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遗传性耳聋基因检测

疾病详情

小孩的遗传性耳聋基因检测显示异常,家长担心是否会影响孩子的听力,想知道如何管理和预防。

医生建议

对于遗传性耳聋基因携带,如果孩子没有特殊症状,检查提示有耳聋基因的携带,不要太担心。注意避免剧烈碰撞,避免频繁感冒等情况,注意观察孩子之后的发声情况。如果出现听力异常等情况及时就诊。目前没有特殊的干预方案的。建议在3个月和6个月时进行脑干诱发电位检查和CT检查,检查结果将有助于判断孩子的听力情况。

王宇医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
遗传性耳聋基因检测
王宇王宇医生副主任医师
您好,我是耳鼻喉科医生,非常高兴为您提供医疗咨询服务。
王宇王宇医生副主任医师
请问您需要咨询那些医学问题
患者
你好
患者
在吗
王宇王宇医生副主任医师
您好
王宇王宇医生副主任医师
方便上传一下报告吗
王宇王宇医生副主任医师
我给您看看
患者
王医生你好,我想请问下您小孩这个遗传性耳聋基因检测有一个项目显示异常
患者
这个应该怎么半呢
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这个您可以给我解答下吗
王宇王宇医生副主任医师
孩子现在有不适症状吗
患者
没有
王宇王宇医生副主任医师
还有做其他检查吗
患者
在医院已经做了听力筛查,已经通过了
患者
目前没有发现异常
患者
就是这个基因检测显示异常
患者
这是什么问题呢?
王宇王宇医生副主任医师
好的
王宇王宇医生副主任医师
针对这个症状
患者
您请说,我们应该怎么半呢
王宇王宇医生副主任医师
针对耳聋基因,如果现在孩子没有特殊症状,检查提示有耳聋基因的携带,不要*担心
王宇王宇医生副主任医师
耳聋基因携带不代表一定会耳聋,注意避免剧烈碰撞,避免频繁感冒等情况,注意观察孩子之后的发声情况
王宇王宇医生副主任医师
如果出现听力异常等情况及时就诊。
王宇王宇医生副主任医师
如果没有特殊不适症状,针对基因问题,没有表现一般没有特殊影响,目前也没有特殊的干预方案的
患者
怎么看听力异常呢?
患者
他几个月的时候可以对声音产生敏感呢
王宇王宇医生副主任医师
注意观察孩子之后的发声情况
患者
那他这个我们应该怎么检查呢?一般多久检查一次呢?
患者
他有这个遗传基因是以后就会出现问题吗?
患者
请王医生**指教
王宇王宇医生副主任医师
首先,听力筛查没有通过并不代表孩子就一定是聋儿,孩子外耳道的胎脂没有排干净,或者是中耳的羊水积液没有完全吸收,都会对筛查结果有影响。其次,还有一些孩子由于听神经等发育不成熟,或者有对声音刺激不同步的情况,也会导致筛查不通过,等待复查就可以的。
王宇王宇医生副主任医师
一般考虑3个月时行脑干*发电位检查,如果仍未通过的话,6个月时行乳突的高分辨的CT检查,检查这样一步一步的,如果脑干*发电位正常的,说明听力是正常的,若不正常,再去进一步检查,所以声发射未通过,可能是个假象,需进一步检查。
患者
不是的
患者
听力筛查已经过了
患者
就是这个基因有问题
患者
我想了解的是这个遗传性基因应该怎么半
患者
他的听力筛查刚出生就通过了
王宇王宇医生副主任医师
您可以看做我们身体携带的自身的基因
王宇王宇医生副主任医师
这个基因只是存在
王宇王宇医生副主任医师
不一定表达
患者
王医生我说的不是听力筛查没有通过,是孩子这个基因有异常
王宇王宇医生副主任医师
检查提示有耳聋基因的携带
王宇王宇医生副主任医师
不代表一定会耳聋
患者
那他听力筛查已经过了,这个影响大吗
王宇王宇医生副主任医师
是的
患者
这个影响大吗?
王宇王宇医生副主任医师
我正在给您解释基因的问题
王宇王宇医生副主任医师
现在首先
患者
我们应该注意什么呢
王宇王宇医生副主任医师
针对耳聋基因,如果现在孩子没有特殊症状,检查提示有耳聋基因的携带,不要*担心,耳聋基因携带不代表一定会耳聋,注意避免剧烈碰撞,避免频繁感冒等情况,注意观察孩子之后的发声情况,如果出现听力异常等情况及时就诊。如果没有特殊不适症状,针对基因问题,没有表现一般没有特殊影响,目前也没有特殊的干预方案的
王宇王宇医生副主任医师
注意避免剧烈碰撞,避免频繁感冒等情况,
王宇王宇医生副主任医师
刚给您说的复查
王宇王宇医生副主任医师
等情况
患者
去哪复查?
患者
多久复查一次?
王宇王宇医生副主任医师
就是刚才的儿童筛查时间
王宇王宇医生副主任医师
是上述3个月和6个月
患者
3个月6个月个去一次是吗
王宇王宇医生副主任医师
是的
王宇王宇医生副主任医师
3个月的时候去一次‘’
患者
那他以后结婚是不是不能找同样是这个携带者?
王宇王宇医生副主任医师
6个月的时候也需要复查
王宇王宇医生副主任医师
最好避免
患者
他到几岁的时候如果没有症状就代表完全没有事了?
王宇王宇医生副主任医师
没有完全没事的说法
王宇王宇医生副主任医师
这个基因目前是携带
王宇王宇医生副主任医师
需要孩子注意避免剧烈碰撞,避免频繁感冒等情况
王宇王宇医生副主任医师
避免刺激等情况引发
患者
那就是说这个基因也可能会复发?
患者
导致突然耳聋吗
患者
会不会突然发生耳聋
患者
那这个风险大吗
王宇王宇医生副主任医师
会有可能性
王宇王宇医生副主任医师
个人体质差异性大
王宇王宇医生副主任医师
一般相对较小
王宇王宇医生副主任医师
不要*担心
患者
就是这个还是会有风险是吗,就需要我们时刻密切关注孩子是吗
患者
这个基因检测准吗
患者
三个月 6个月 要带孩子去检查是吧
王宇王宇医生副主任医师
建议复查
王宇王宇医生副主任医师
一般是准确的
患者
三个月就复查是吗
王宇王宇医生副主任医师
担心之后可以换家医院检查一下
王宇王宇医生副主任医师
我能理解您的心情
王宇王宇医生副主任医师
不要*担心
王宇王宇医生副主任医师
这个情况相对常见的
患者
这个不是医院检查的 这是私人检测的
患者
不是医疗机构检测的
王宇王宇医生副主任医师
那建议您线下三甲公立医院复查看看
王宇王宇医生副主任医师
您也放心
患者
这我*担心了
患者
但是我和我对象家里都没有聋哑人啊
患者
不知道为什么会出现这个事
患者
什么时候复查比较好?
王宇王宇医生副主任医师
所以您不要*担心
患者
三个月吗
王宇王宇医生副主任医师
这个情况能做到的就是积极检查
王宇王宇医生副主任医师
和之后的预防
王宇王宇医生副主任医师
基因问题没有什么特殊干预
患者
好的,王医生,我知道了
王宇王宇医生副主任医师
您客气了
患者
患者
*着急了
王宇王宇医生副主任医师
有问题您随时复诊咨询我,您在京东健康首页,看病,直接搜索我的名字,就可以找到我
患者
好的
患者
我到时候带她再去医院看看
患者
还是三个月去吗
患者
还是42天
王宇王宇医生副主任医师
都可以的
患者
这个应该做什么检查?
王宇王宇医生副主任医师
具体结合线下医院医嘱预约时间定
患者
在做基因检查吗
患者
好的
患者
王医生您休息吧,谢谢了,我到时候再去医院看看
王宇王宇医生副主任医师
您客气了
王宇王宇医生副主任医师
可以线下三甲公立医院复查看看
王宇王宇医生副主任医师
之后注意检测听力
王宇王宇医生副主任医师
您也早点休息
王宇王宇医生副主任医师
有问题随时复诊咨询我
王宇王宇医生副主任医师
希望我的建议能帮助到您,如在治疗过程中还有任何问题,欢迎您随时上线咨询或者给我留言,非常感谢您的信任。祝您生活愉快,再见。
王宇王宇医生副主任医师
内容因涉及隐私无法展示
王宇医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 耳鼻喉科常见病及多发病的诊治,尤其是对急慢性鼻炎、过敏性鼻炎、鼻息肉、鼻腔及鼻窦肿瘤、急慢性咽喉炎、鼾症、扁桃体炎、腺样体肥大、咽喉肿瘤、中耳炎等疾病见解较深。

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王宇
王宇
副主任医师

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北京爱育华妇儿医院 耳鼻咽喉科