疾病详情
我在上海，做大排畸时检查结果显示正常，但宝宝有前脑无裂畸形11型致病基因和并指综合征，担心会影响发育和走路，宝宝也一直肺动脉高压，吃药无法调整，希望能得到专业的解答和建议。
医生建议
对于前脑无裂畸形和胼胝体发育不良，大排畸和胎儿头颅磁共振检查是重要的诊断手段。对于并指综合征，虽然可能会影响外观和功能，但如果携带基因没有表达，就不会有影响。对于肺动脉高压，手术治疗是最好的选择。建议家长积极配合医生的治疗方案，并在日常生活中给予宝宝更多的关爱和支持。
张志斌医生和患者的交流
张志斌医生主治医师
您好，我是京东医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
张志斌医生主治医师
方便上传检查结果吗？
患者
没有
患者
我想咨询一下就是做大排畸能够检查的到前脑无裂畸形吗
张志斌医生主治医师
这个看您当地的产检水平的
张志斌医生主治医师
大部分情况可以发现
患者
我在**
患者
你的意思就是如果有前脑无裂畸形的话做大排畸时候是可以检查的出来是吗
张志斌医生主治医师
大部分情况可以的呢
患者
我想咨询一下带有前脑无裂畸形致病基因什么意思
张志斌医生主治医师
我看下检查结果？
患者
显性遗传
张志斌医生主治医师
可以吗？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
我做大排畸时候是正常的，想咨询一下患这个前脑无裂畸形概率多大
张志斌医生主治医师
这个如果排畸了，就不需要担心了
张志斌医生主治医师
必要时可以预约胎儿头颅磁共振检查明确颅脑发育情况
患者
那胼胝体呢
患者
现在暂时还做不了
患者
因为离不了氧
张志斌医生主治医师
前脑无裂畸形一般胼胝体发育不良
患者
你的意思是我大排畸通过了是正常的。基本上这个前脑无裂畸形是不用担心了是吗
患者
胼胝大排畸能查的出来吗
张志斌医生主治医师
是的，胼胝体也能发现的
患者
他这个有致病基因是什么意思呢
患者
是说有可能发病也有可能不发病是吗？显性遗传
张志斌医生主治医师
是的。也可能不发病
患者
他下面这个并指综合征我有点不理解意思
患者
你能帮我分析分析吗
患者
我宝宝现在就是目前表现出来的就是大脚趾比较长
张志斌医生主治医师
就是手指有指璞，连在一起
患者
没有连在一起
患者
分开的，我宝宝的脚
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
像这个样子
患者
他有这个症状致病基因有影响走路吗
张志斌医生主治医师
不会影响呢
患者
他这个并指综合征是会影响什么
患者
还是说只是单纯的外观畸形，不影响功能
张志斌医生主治医师
影响外观和功能
张志斌医生主治医师
照片看到的指头没问题
患者
我现在是担心他有这个致病基因
患者
怕影响以后走路
张志斌医生主治医师
这个携带基因，没有表达，就不会有影响
患者
你的意思就是有这个致病基因但是如果不表达的话就没事
患者
那他前脑无裂畸形11型致病基因临床表现整体发育迟缓你能具体说说有哪些方面发育迟缓？
张志斌医生主治医师
主要是大运动，言语还有精细运动
患者
通过后期训练可以康复提高一部分吗
张志斌医生主治医师
可以提高的呢
患者
医生，我还想咨询一下就是婴儿一直肺动脉高压，吃药什么都没有办法调整下来，会导致怎么样
患者
因为房室隔缺损和房间隔缺损
患者
动脉导管未关闭
张志斌医生主治医师
主要是怕引起心脏心肌结构重建
张志斌医生主治医师
还有长时间缺氧，影响生长发育
患者
我宝宝才一个月，医生建议做手术
患者
我担心*小了怕承担不起这个风险
患者
目前一直住院吸氧
张志斌医生主治医师
嗯，一般三甲医院，水平都没问题
患者
关键我小孩一直吸氧身体状况也不是很好
张志斌医生主治医师
这样的话，不手术，一直吸氧也不是办法
患者
一直肺动脉高压会怎么样
张志斌医生主治医师
这个会影响孩子氧合，同时加重右侧心脏负荷
患者
所以相对来说做手术是最好的选择是吗
张志斌医生主治医师
手术的话，孩子还有希望。
张志斌医生主治医师
保守就是怕越来越重
患者
嗯，谢谢医生
张志斌医生主治医师
不客气
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张志斌
主治医师
已认证
山西省儿童医院 小儿外科