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基因报告解读

疾病详情

宝宝携带致病基因,表现为软腭裂和大脚趾长,父母未做基因检测,目前不能做CT检查,求医生解读基因报告和下一步检查建议。

医生建议

根据基因报告和宝宝的表现,初步判断宝宝可能携带常染色体显性遗传的致病基因,但不一定会发病。建议进行父母的基因检测以确定致病性。同时,宝宝的症状与该疾病不完全相符,需要进一步的影像学检查来确定诊断。目前宝宝不能做CT检查,可以先做头颅床旁超声检查。生活上,注意宝宝的营养和护理,避免感染等并发症。

宋泽亮医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
宋泽亮宋泽亮医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题?
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
可以帮我解读一下这份报告吗
患者
它这个致病基因我有点不了解
患者
就是它是携带这个致病基因。不一定发病,它不表达的话是吗?或者要看我和他爸爸的基因来推断致病性是吗
宋泽亮宋泽亮医生主治医师
不好意思,看不清楚
患者
???
患者
这么清楚还不看不到?
患者
内容因涉及隐私无法展示
宋泽亮宋泽亮医生主治医师
你把那个突变的位点,还有那个父母,这个基因突变的位点都发一下
患者
只有宝宝的,父母没有做,你等一下我现在在外面,大概3点左右发给你
宋泽亮宋泽亮医生主治医师
患者
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患者
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患者
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患者
医生还在吗
宋泽亮宋泽亮医生主治医师
目前有哪些不舒服的?父母的血寄过去了吗?做那个验证了吗?
患者
目前宝宝没有什么症状,就一个软腭裂和大脚趾长
患者
父母没有做
宋泽亮宋泽亮医生主治医师
嗯,可以做一下父母的验证,但是还是没有症状的话,可以先不用处理,继续监测就可以了
患者
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患者
宝宝脚是这样子的
患者
我是想问它这个致病基因是什么意思?
患者
它这个报告是什么意思
宋泽亮宋泽亮医生主治医师
这个报告,它的基因致病性是不明确的,还有你们没有做父母的验证,不知道基因的来源,要是父母都有携带这个基因,这个基因的致病性就比较明确了,还有你整个孩子的表情也和这个疾病不相符,只有一部分相符,所以这个疾病是常染色体显性遗传的,要是治病会完全治病的
患者
如果只是单方面的携带或者都没有呢
患者
前脑无裂畸形 胼胝体不发育在做产检大排畸可以检查的出来吗?
宋泽亮宋泽亮医生主治医师
这个头颅的病变需要生下来做头颅核磁来完善一下
患者
宝宝目前按照上面的报告手和脚都没有并指,只是大脚趾长和脚底靠近脚趾底部沟沟比较深,有软腭裂,其他的症状就没有了,脑部因为一直吸氧所以没有办法做脑部ct深层检查,目前一个半月,可以抬头,和他说话也有一些反应,包括抓东西也可以握紧,小腿也会蹬,用力抵住
患者
前脑无裂畸形做大排畸能够检查出来吗?之前查资料说可以,也不知道准不准,所以问一下你们专业的
宋泽亮宋泽亮医生主治医师
你这个要结合孩子的一些现实情况,比如说查体啊,然后你要是看他的表情啊,还有他的影像学院的综合评判,这个基因结果只是**面,而且这个基因不能完全诊断
患者
我明白了,你看我这样理解对吗?就是有这个致病基因不一定发病,也可能只是携带者而已,要通过宝宝表现和影像学结果及后期的生长发育情况来说明是吧,
宋泽亮宋泽亮医生主治医师
是的是的,您理解的非常对
患者
希望只是携带者吧,要不然这两个致病基因发病挺恐怖的,任何一个都难以承受。医生谢谢你辛苦了
患者
如果前脑无裂畸形通过宝宝表现能察觉出来吗?因为现在没有办法做ct
宋泽亮宋泽亮医生主治医师
现在可以做头颅床旁超声看一下
患者
他现在就是做不了检查
患者
因为一直离不了氧
患者
我没有问题了,谢谢医生
宋泽亮宋泽亮医生主治医师
不客气
宋泽亮医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 小儿贫血,血小板减少,白血病,粒细胞缺乏,小儿实体瘤,免疫缺陷病,黏多糖,再生障碍性贫血,小儿良性及恶性病干细胞移植及相关并发症

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宋泽亮
宋泽亮
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首都儿科研究所附属儿童医院 小儿血液科