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宝宝携带致病基因,表现为软腭裂和大脚趾长,父母未做基因检测,目前不能做CT检查,求医生解读基因报告和下一步检查建议。
根据基因报告和宝宝的表现,初步判断宝宝可能携带常染色体显性遗传的致病基因,但不一定会发病。建议进行父母的基因检测以确定致病性。同时,宝宝的症状与该疾病不完全相符,需要进一步的影像学检查来确定诊断。目前宝宝不能做CT检查,可以先做头颅床旁超声检查。生活上,注意宝宝的营养和护理,避免感染等并发症。
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首都儿科研究所附属儿童医院 小儿血液科