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陈大夫，你能不能通过什么办法可以确诊?可以远程视频吗？因为确诊了我才好对症治疗，我的我的微信是*******
疾病详情
我被诊断可能有Miyoshi肌营养不良，双腿、腰部无力，双臂抬不起来，走路困难。我在吃维生素和中药，想确认孩子是否安全。患者男性41岁
医生建议
您的病情Miyoshi肌营养不良是由基因突变引起的，目前无特效西药，但可以通过中药调理，如辅酶Q10。保持适当活动防止关节挛缩，全面营养是关键。您的肝功能和血压需监控，定期复查。孩子不会遗传此病，不必过于担忧。请继续关注您的身体状况，保持积极心态。
陈延医生和患者的交流
陈延医生主治医师
您好，我是神经内科陈医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
陈延医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
你好，陈大夫，我昨天和联系了，我现在想确诊一下，到底是哪一种肌营养不良，我昨天把基因检测报告发给你了
陈延医生主治医师
目前主要有哪些不适症状？
陈延医生主治医师
最开始发病是什么症状？
陈延医生主治医师
有没有肌肉萎缩？
患者
最主要的症状就是上下楼梯非常困难，现在走路需要人搀扶，双腿无力严重，双臂抬不起来，其他都还好
陈延医生主治医师
肌酶查过没有
陈延医生主治医师
出现这个症状有多久了？
陈延医生主治医师
多大年纪开始出现的？
患者
双小腿和大腿肌肉有萎缩症状，手臂也有
患者
22岁左右，我现在42了
患者
有，我马上发给你
陈延医生主治医师
肢带型肌营养不良2B (LGMD 2B)型可能性大：表现为近端肌受累首先受累，尤其是下肢受累较重。
陈延医生主治医师
最开始是哪里开始出现
陈延医生主治医师
不管哪一种，主要还是由DYSF突变导致********* 蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
最开始是从双小腿，上楼困难的时候出现的
患者
然后慢慢的影响腰部及双臂，现在腰部特别无力，但是不疼
陈延医生主治医师
肌酶没有查
陈延医生主治医师
*******肌病(******* ******** MM)型：小腿后群肌首先受*******累
患者
磷酸肌酸激酶是4000多
陈延医生主治医师
目前吗？
患者
嗯
患者
前两年查的，估计现在降低了
陈延医生主治医师
目前吃什么药治疗
患者
陈大夫，我这个确定是*******肌营养不良吗？
陈延医生主治医师
保持适当活动，防止关节挛缩，注意全面营养等是很**的。本病进展很慢，一般不影响寿命。
陈延医生主治医师
可以吃点辅酶Q10
陈延医生主治医师
建议可以吃点*药
患者
目前吃的维生素e,辅酶q10,一水肌酸，*药还有壮腰健肾丸和桂附地黄丸
陈延医生主治医师
为全面了解您的病情，请逐条回答以下问题： 1.怕冷怕热？ 2.出汗怎么样？ 3.饮食大小便怎么样？ 4.嘴巴干不干，苦不苦？ 5.肚子胀不胀，胸口闷不闷胀？
患者
还有自己找中医大夫开的*药
患者
1.特别怕冷，尤其冬天最难受。2.几乎不出汗，夏天都不出汗。3.饮食正常，大小便正常。4.嘴一般情况不苦不干。5.肚子不胀，胸口不闷
患者
现在最明显的症状:双腿无力，腰部无力，蹲下去起不来，上下楼梯非常困难，走路不稳，双臂无力，而且血压有点高85--135
陈延医生主治医师
可以
患者
什么可以？
患者
我的电话是***********，可以电话联系吗
陈延医生主治医师
这个疾病可以到北京中医科学院开点*药
陈延医生主治医师
西药没有特别好的办法
陈延医生主治医师
但你的肝功能有损伤
陈延医生主治医师
血脂尿酸都高
陈延医生主治医师
要注意服药定期复查
患者
是的
患者
到北京中医科学院需要我本人亲自过去吗
陈延医生主治医师
你在哪个地区
患者
****中市***
患者
内容因涉及隐私无法展示
陈延医生主治医师
**有名中医 ***
患者
饮食正常，一天三顿
患者
在哪里
陈延医生主治医师
可以先找他看看
患者
怎么联系呢
陈延医生主治医师
*西中医**学附属医院
陈延医生主治医师
可以网上挂号
患者
哪个网址，***在线可以吗
患者
现在基因治疗怎么样了
患者
对了，陈大夫，既然是隐形遗传什么我的就表现出来了呢？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
是这位张学文大夫吗
陈延医生主治医师
是的
陈延医生主治医师
看的人多
陈延医生主治医师
号不好挂
患者
我刚才打电话咨询了，不在这个医院了
陈延医生主治医师
附属医院
患者
好的
陈延医生主治医师
还有专门张学文门诊部
患者
我在网上查查
患者
陈大夫，我这个病确诊是*******肌营养不良吗？
陈延医生主治医师
根据基因检查提示是的
患者
基因检测应该没问题了，最精准了，我做过肌电图，**检，CT，抽血检查等等，最后做的基因检测
患者
我媳妇正常，我是隐性遗传，孩子不会发病吧？
陈延医生主治医师
这个基因本身不一定会遗传
陈延医生主治医师
隐性的到小孩不会出现
患者
也就是说*******肌病的患者的小孩一定不会出现这个病，对吗？
患者
我的小孩一定不会出现，对吗？
陈延医生主治医师
对的
患者
谢谢陈大夫，那我就放心啦，把所有的痛苦我一个人承受，只有小孩健健康康就好
陈延医生主治医师
基因问题确实治疗比较棘手
陈延医生主治医师
先*药调理看看
陈延医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 睡眠障碍，头晕，头疼（偏头痛），面瘫，脑梗，脑供血不足，颈椎病，麻木，癫痫（抽搐），帕金森（抖动），记忆下降，脑鸣耳鸣，脑出血，肌病等疾病中西医结合诊疗。医学博士毕业，中医药调理，健康指导。
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陈延
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湖北省中西医结合医院 中医神经内科