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患者的父亲有肌肉萎缩,自己双下肢无力,担心是否遗传了这种病,进行了基因检测,结果显示无变异。患者的妹妹被诊断出有肌无力,基因检测报告显示她是杂合变异。患者希望了解更多关于这种病的信息和管理方法。
根据患者的描述和基因检测结果,肌肉萎缩的遗传性并非绝对。建议患者进行详细的神经系统评估和肌肉活检以确定病因。对于症状的管理,目前没有特效药物,但是一些药物可以帮助缓解症状。生活中,保持良好的营养和适当的锻炼可以帮助延缓病情的进展。同时,避免过度劳累和受伤也很重要。
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陕西中医药大学第二附属医院 中医神经内科