疾病详情
孩子铜蓝蛋白低下，母亲为肝豆状核变性患者，想了解是否需要基因检测和治疗建议。
医生建议
根据症状和家庭病史，可能存在肝豆状核变性的风险。建议进行基因检测以确定是否存在遗传因素。同时，保持良好的生活习惯和饮食结构，避免过度劳累和接触有害物质。如果确诊，可能需要服用特定的药物（如D-青霉胺和三羧酸循环中间体等）来控制症状。请注意，具体用药方案需要根据孩子的具体情况和医生的建议来确定。
张志斌医生和患者的交流
张志斌医生主治医师
您好，我是京东医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
张志斌医生主治医师
目前主要有哪些不适症状？
患者
孩子最近总是感到疲倦，食欲不振，皮肤和眼睛也有些发黄。
患者
给孩子做了铜蓝蛋白检查，结果显示比正常值低。
患者
孩子的母亲是肝豆状核变性患者，我是正常的。
张志斌医生主治医师
请上传检查结果以便我更好地了解情况。
患者
正常值是0.22-0.58，孩子的检测结果是0.13。
患者
石家庄有没有基因检测，想带孩子去做个基因检测。
张志斌医生主治医师
一般三甲儿童医院就可以进行基因检测。
患者
请问医生，孩子的症状是否与母亲的病有关？
张志斌医生主治医师
根据您提供的信息，孩子的症状可能与肝豆状核变性有关。
患者
请问医生，需要如何治疗？
张志斌医生主治医师
首先，建议进行基因检测以确定是否存在遗传因素。同时，保持良好的生活习惯和饮食结构，避免过度劳累和接触有害物质。
张志斌医生主治医师
如果确诊为肝豆状核变性，可能需要服用特定的药物来控制症状。
患者
请问医生，有哪些药物可以使用？
张志斌医生主治医师
常用的药物包括D-青霉胺和三羧酸循环中间体等。具体用药方案需要根据孩子的具体情况和医生的建议来确定。
患者
非常感谢您的解答和建议，医生。
张志斌医生主治医师
不客气，希望我的建议能够帮助到您。如果有任何其他问题，欢迎随时联系我。祝您和孩子健康！
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张志斌
主治医师
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山西省儿童医院 小儿外科