疾病详情
羊水穿刺发现染色体异常，担心孩子会得猫叫综合症。患者女性32岁
医生建议
病情判断：羊水穿刺染色体异常，存在猫叫综合症风险。用药：无。治疗建议：建议咨询遗传学专家。生活建议：保持良好的心态，遵医嘱进行术后恢复。
崔建民医生和患者的交流
患者
妇产科
崔建民医生主治医师
您好，非常荣幸由我为您提供医疗咨询服务，感恩你对平台和我们医生的信任。请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
崔建民医生主治医师
你好
患者
我今年33岁，前段时间做了孕前检查，做了羊水穿刺。 结果显示：3号染色体重复，5号染色体部分缺失。医生建议我们这个孩子不能要，怀疑是猫叫综合症。 我们想知道： 孩子出生一定会得猫叫综合症？ 还是只是有一定的概率会得？ 谢谢您因为我从网上了解到“”猫叫综合症的发生概率只有十万分之一。 所以咨询您
崔建民医生主治医师
这种情况是这样的
崔建民医生主治医师
这种情况是这样的。你所谓的发生率
崔建民医生主治医师
是指怀孕10万次。
崔建民医生主治医师
其中只有一个属于你这种染色体的问题。
崔建民医生主治医师
既然染色体出现了变异。
崔建民医生主治医师
那么我建议你放弃了
患者
医生建议孩子不能要。 但我了解的情况是这个病证只有十万分之一的发病率，以及医生通常都是给出最坏打算的建议。 我们做父母的想堵一把，把孩子生下来，会有概率健康吗？ 谢谢
崔建民医生主治医师
不建议你赌。
崔建民医生主治医师
一旦赌错了
崔建民医生主治医师
你的后半辈子
崔建民医生主治医师
就照顾一个痴呆儿或畸形儿。
崔建民医生主治医师
查一下你两个人的染色体。
崔建民医生主治医师
如果你两个人的染色体。
崔建民医生主治医师
都正常
崔建民医生主治医师
那么我建议你终止妊娠
崔建民医生主治医师
如果你两个人的染色体
崔建民医生主治医师
也有异常。
崔建民医生主治医师
以后怀孕
崔建民医生主治医师
还可能是这种情况的话
崔建民医生主治医师
那么你可以赌一把
崔建民医生主治医师
前提是你两个人必须染色体检查。
崔建民医生主治医师
盲目赌一把风险*大。
患者
如果我们的染色体也有异常，但不是这个5号染色体异常，也可以堵一把吗？
患者
我的意思是：假设检查出我的染色体6号有异常，我宝宝是5号有异常，这样可以吗？
崔建民医生主治医师
先检查了你两个人的染色体再说吧，染色体异常的可能性*大了。
崔建民医生主治医师
你说的假设你的染色体和宝宝的染色体不是一种异常。
崔建民医生主治医师
那么我建议放弃
患者
对
崔建民医生主治医师
明知道孩子的染色体异常
崔建民医生主治医师
而且这种异常是突发性的。
崔建民医生主治医师
所以放弃是最明智的选择
崔建民医生主治医师
三十二岁了
崔建民医生主治医师
不是小孩子
崔建民医生主治医师
舍得舍得。
崔建民医生主治医师
这两个字有时候确实很难做到。
患者
因为我身边有朋友也是染色体异常但孩子很健康的，所以想堵……也知道风险很大
崔建民医生主治医师
如果你输了呢
崔建民医生主治医师
那么你两个人的后半辈子就被堵进去了。
患者
医生，我想问最后一个问题
崔建民医生主治医师
32岁以后有的是机会。
崔建民医生主治医师
没必要拿着后半辈子的****行冒这个风险。
患者
如果报告显示猫叫综合症。 孩子出生是百分之一百会会得这个病吗？
患者
我知道您是**好意，但自己孩子真的好难放弃，已经5个月了。
崔建民医生主治医师
所谓的毛叫综合征，是指出现了你的这种孩子的这种染色体，所以叫毛叫综合征。
崔建民医生主治医师
而不是有这种染色体的孩子，1%的几率是毛叫综合征。
崔建民医生主治医师
我认为你是理解错了
崔建民医生主治医师
你去的是哪个级别的医院呢？
崔建民医生主治医师
这种情况我建议你去省级医院找个省级医院的遗传学专家进行咨询。
崔建民医生主治医师
普通的教授，普通的专家，对这方面知道的很少
患者
好
崔建民医生主治医师
我之所以对遗传学还多少了解，是因为我读在职研究生的时候是在生殖中心学习的。
崔建民医生主治医师
不过这种不是很精的人，不是很精通的人的意见，有可能导致你误入歧途。
患者
那我们还有必要检测自己的染色体吗
崔建民医生主治医师
毕竟怀孕5个月了，放弃的决定真的很难做。
崔建民医生主治医师
听从省级医院专家的意见，是遗传学专家。
患者
感觉检测不检测孩子都不能要了
崔建民医生主治医师
你
崔建民医生主治医师
关注一下你所在省的省级医院的官网。
崔建民医生主治医师
然后找他们的生殖中心。
崔建民医生主治医师
看看不孕不育专家里面。哪个专家对这种精通
患者
我们是在深圳妇幼保健院
崔建民医生主治医师
这已经是级别相当高了
患者
是
患者
我们还有必要检测吗？
患者
孩子都不能要了
患者
好难受
崔建民医生主治医师
我倒建议你听从生殖专家的意见。
患者
挂生殖科吗？
崔建民医生主治医师
妇幼保健院专家的意见，风险*大了。
崔建民医生主治医师
你看一下他的生殖科，专家有没有这种不孕不育的。
患者
好
崔建民医生主治医师
你看一下他的生殖科。
崔建民医生主治医师
有没有这种不孕不育遗传学专家？
崔建民医生主治医师
必须有专项研究的专家。
患者
好！
患者
时间再长一点，我做引流风险会和现在一样吗？
崔建民医生主治医师
好不好
崔建民医生主治医师
理**的心情
崔建民医生主治医师
能**到你的选择和抉择不容易。
患者
我们找遗传学看看
患者
感谢您的建议
患者
我5个月，做引流，风险大吗？
崔建民医生主治医师
实在不好意思，也没法给你个定心丸。
崔建民医生主治医师
五个多月做流产我做的多
崔建民医生主治医师
风险是有的，一般碰不上。
崔建民医生主治医师
一定要去正规的医院
患者
是把孩子剪成一块一块取出吗
患者
我想做**里准备
崔建民医生主治医师
这种是通过药物让你有子宫收缩有腹痛，然**口开了通过阴道整个的生下来。
患者
疼痛很严重吗
崔建民医生主治医师
跟生孩子差不多。
患者
天啊
崔建民医生主治医师
可以这么简单的描述一下，生孩子宫口需要开10个厘米，你的这种情况开5个厘米就可以了。
患者
其实 染色体异常是不是很多人都会有呢
崔建民医生主治医师
这种人*少了
患者
每次去产前诊断都很多很多人
崔建民医生主治医师
这是因为小地方的医院看不了这种病。
崔建民医生主治医师
比如我们是我们市最大的医院。但是我们对这方面的诊断也没有经验
患者
**
崔建民医生主治医师
祝**
患者
好
崔建民医生主治医师
非常荣幸给你解答问题，希望我的解答能帮到你
患者
我想请您看看报告
崔建民医生主治医师
这种除了专业的人根据遗传学方面的资料，通过查找以后才能给你得出结论。
崔建民医生主治医师
我不是这方面专业的，我这是妇科和产科专业的。所以我担心我的指导有可能误导了你。
崔建民医生主治医师
一定要找这方面的遗传学专家。
崔建民医生主治医师
把你的要求提出来
患者
内容因涉及隐私无法展示
崔建民医生主治医师
怀孕5个月了，对肚子里孩子有感情了，如果想留着的话风险有多大？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
崔建民医生主治医师
这种染色体移位。
崔建民医生主治医师
类型很多。
崔建民医生主治医师
比如说有的是1/9的畸形率。
崔建民医生主治医师
有的是九分之几的死胎率。
患者
内容因涉及隐私无法展示
崔建民医生主治医师
有的是几分之几的正常。
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
请您帮忙看看
患者
很抱歉 因为我很绝望
崔建民医生主治医师
你看一下最后发的一章的倒数第2段。
崔建民医生主治医师
孩子畸形的发生
崔建民医生主治医师
是一种多发的
崔建民医生主治医师
而且这种。
崔建民医生主治医师
染色体的易位。
崔建民医生主治医师
报告已经给我们了大数据分析了。
崔建民医生主治医师
致病性
崔建民医生主治医师
也就是说导致孩子畸形。
崔建民医生主治医师
**的区别就是轻重
患者
我刚才拍了b超 体重正常 形态正常
患者
所以下不了决心
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
我也确实是19周4天的大小
患者
等我后期在去看看遗传学
崔建民医生主治医师
你这么想。
崔建民医生主治医师
等八九个月发现孩子有畸形的存在了。
患者
如果23周再流产，和现在流，难**痛苦一样吗？
崔建民医生主治医师
那么我们引产的风险和你受的罪就明显的增大了。
崔建民医生主治医师
19周跟23周差不多。
患者
明白
崔建民医生主治医师
这道我可以很直接的给你答复。
患者
好
患者
好那最近我去看遗传科
崔建民医生主治医师
好
患者
医生 ，我23周去做大排畸，如果没问题只能说明面容没问题对吗？
患者
智力这些后期还是会畸形吗？
崔建民医生主治医师
有些小的畸形
崔建民医生主治医师
看不出来的。
崔建民医生主治医师
智力这些
崔建民医生主治医师
更是看不出
患者
好的
崔建民医生主治医师
非常荣幸给你解答问题，希望我的解答能帮到你。
崔建民医生的问诊记录
-
总交流次数
25
医生回复次数
18
患者：女 54岁
-
总交流次数
52
医生回复次数
33
患者：女 16岁
-
总交流次数
57
医生回复次数
37
患者：女 24岁
-
总交流次数
42
医生回复次数
29
患者：女 19岁
-
总交流次数
23
医生回复次数
11
患者：女 20岁
-
总交流次数
259
医生回复次数
150
患者：女 36岁
-
总交流次数
37
医生回复次数
16
患者：女 20岁
-
总交流次数
19
医生回复次数
10
患者：女 23岁
-
总交流次数
88
医生回复次数
43
患者：女 22岁
-
总交流次数
84
医生回复次数
53
患者：女 28岁
营业执照 Investor Relations
违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733
医疗监督热线：950619（京东），0951-12320（宁夏），0951-12345（银川）
Copyright © 2022 jd.com 版权所有
京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号
崔建民
主治医师
已认证
邹平县人民医院 妇科