疾病详情
羊水穿刺发现染色体异常，担心孩子会得猫叫综合症。患者女性32岁
医生建议
病情判断：羊水穿刺染色体异常，存在猫叫综合症风险。用药：无。治疗建议：建议咨询遗传学专家。生活建议：保持良好的心态，遵医嘱进行术后恢复。
崔建民医生和患者的交流
患者
您好，我今年33岁，孕前检查发现羊水穿刺3号染色体重复，5号染色体部分缺失，医生建议终止妊娠，我担心孩子一定会得猫叫综合症吗？
崔建民医生主治医师
您好，羊水穿刺结果显示染色体异常，确实存在猫叫综合症的风险，但并非一定会得，需要结合具体情况分析。
患者
那孩子出生的概率有多大呢？
崔建民医生主治医师
猫叫综合症的发生概率约为十万分之一，但具体情况还需结合遗传咨询和染色体检查结果。
患者
我们想再咨询一下，如果孩子出生后确诊为猫叫综合症，对生活会有什么影响？
崔建民医生主治医师
猫叫综合症是一种遗传性疾病，患者通常智力发育迟缓，可能伴有其他身体畸形，生活上需要长期照顾。
患者
那我们还有必要进行染色体检查吗？
崔建民医生主治医师
建议您进行染色体检查，以明确是否存在遗传因素，并咨询遗传学专家。
患者
我们已经做了羊水穿刺，还需要做其他的检查吗？
崔建民医生主治医师
除了羊水穿刺，您还可以考虑无创产前检测或羊膜穿刺，以获取更全面的诊断信息。
患者
我们担心终止妊娠对母亲的身体有影响，有什么建议吗？
崔建民医生主治医师
终止妊娠需要选择合适的时机和方式，建议您在正规医院进行，并遵医嘱进行术后恢复。
患者
我们听说有些孩子即使染色体异常也能健康生活，这是真的吗？
崔建民医生主治医师
确实存在这样的情况，但具体情况因人而异，需要结合个体差异和疾病严重程度进行评估。
患者
我们想听听您的建议，是否应该终止妊娠？
崔建民医生主治医师
这是一个艰难的决定，建议您咨询遗传学专家，并充分考虑家庭情况和心理准备。
患者
非常感谢您的建议，我们会慎重考虑的。
崔建民医生主治医师
祝您和家人好运，希望我的建议能对您有所帮助。
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崔建民
主治医师
已认证
邹平县人民医院 妇科