疾病详情
12岁孩子肌酸激酶高达1800，基因检测显示48号半合子缺央，可能是肌营养不良，目前无其他症状。
医生建议
根据目前的信息，可能是杜氏肌营养不良症。我们需要降低心肌酶，治疗的药物有果糖二磷酸钠和辅酶Q12。在开始用药前，需要了解孩子的用药安全情况。由于临床症状不符合，建议到更好的医院再次检查。同时，注意孩子的日常生活，保持良好的心态和饮食习惯，避免剧烈运动和过度劳累。
于跃医生和患者的交流
患者
我想咨询遗传病问题
于跃医生主治医师
你好
于跃医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
你好
于跃医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
孩子肌酸激酶高至1800.基因检测48号半合子缺央。这么病
于跃医生主治医师
有检查单吗
患者
有
于跃医生主治医师
方便上传吗
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
己发
于跃医生主治医师
可能是肌营养不良
患者
孩子无其他任何症状，这严重吗？需要治疗吗？？
于跃医生主治医师
目前只是疑似缺失，降低心肌酶即可
患者
请问怎么降？吃什么药？
于跃医生主治医师
为了宝宝的用药安全，请问宝宝是否有药物过敏史？**功能是否正常？是否有其他疾病史?是否正在使用药品？如果都没有的话，回复“无”。
患者
无
患者
孩子12岁
于跃医生主治医师
治疗的药物有果糖二磷酸钠、*****
患者
可否告知:如果确诊这病严重吗？
于跃医生主治医师
目前基因检查疑似缺失，可以换更好的医院再检查一下
患者
请问如果是这个病意味什么？
于跃医生主治医师
**肌营养不良症最终会影响到所有平滑肌，以及心脏和呼吸肌肉。患者很少能活过35岁。 患者一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱而死亡。
患者
为什么现在一点症状都没有？
于跃医生主治医师
一般在5岁以前发病
于跃医生主治医师
临床症状不符合，建议至更好的医院再检查看看
患者
所以，现在12岁了。没有其他反映
患者
好的。谢谢医生
于跃医生主治医师
不客气
患者
麻烦您了
于跃医生的问诊记录
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于跃
主治医师
已认证
五河县中医院 中医儿科