我本身患有遗传性多发,我本身患有遗传性多发性骨软骨瘤疾病，现在怀孕了，想咨询一下孕期无创DNA和羊水穿刺是否能够检查出胎儿是否遗传了这种疾病，还有就是羊水穿刺的费用以及风险性等
疾病详情
患有遗传性多发性骨软骨瘤，怀孕后想了解胎儿是否可能遗传此病。患者女性30岁
医生建议
遗传性多发性骨软骨瘤为单基因遗传病，需进行基因型检查和羊水穿刺以评估胎儿遗传风险。建议咨询产前诊断门诊，查外显子费用约5000元。生活建议：保持良好生活习惯，定期产检。
于彦丽医生和患者的交流
患者
您好，我患有遗传性多发性骨软骨瘤，现在怀孕了，想咨询一下无创DNA和羊水穿刺是否能检查出胎儿是否遗传了这种疾病。
于彦丽医生主任医师
您好，遗传性多发性骨软骨瘤是一种单基因遗传病。您需要先查一下自己的基因型，然后在孕18周时做羊水穿刺，检查胎儿的染色体看是否有携带相同的位点。
患者
请问查基因需要做什么检查？
于彦丽医生主任医师
您需要到大医院产前诊断科，进行遗传咨询。
患者
查基因的费用大概多少？
于彦丽医生主任医师
查外显子的费用大约在5000元左右。
患者
医生，我该去医院的哪个科室咨询呢？
于彦丽医生主任医师
您先到产科，他们会告诉您具体去哪个门诊。
患者
好的，谢谢医生。
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患者：女 28岁
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于彦丽
主任医师
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七台河市人民医院 产科