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我担心我的孩子的丁酰肉碱升高,可能是什么问题?
如果丁酰肉碱升高,可能是短链脂酰基辅酶A脱氢酶缺乏症或乙基丙二酸尿症的迹象。需要进行基因检测和其他检查以确认诊断。对于短链脂酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,即使不治疗,孩子的生长发育也不会受到影响。然而,左旋肉碱和维生素B2的治疗可能有助于降低C4水平,但这仍存在争议。首先,需要进行基因检测和尿液检查来确认诊断。同时,注意缩短喂奶时间,避免让孩子长时间处于饥饿状态。定期复查和随访也非常重要。
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