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基因检测报告解读,孩子刚满4个月，因为断掌做了基因检测报告，报告出了，但是现在我作为孩子妈妈，看不懂，是致病还是不致病呢？很急。划红线部位是孩子现在已知症状，这个意思是我宝宝就是得了这个综合征吗？(患病时间：一周内;)
疾病详情
宝宝的基因检测报告显示有一个基因变异，父母无法回国进行基因测试，宝宝出现红线画着的部分的症状，是否与这个综合征有关？
医生建议
根据检测结果，这个综合征的可能性不大。建议定期复查，观察宝宝的症状变化。同时，注意宝宝的营养和休息，保持良好的生活习惯。
孙文鑫医生和患者的交流
患者
基因检测报告解读,孩子刚满4个月，因为断掌做了基因检测报告，报告出了，但是现在我作为孩子妈妈，看不懂，是致病还是不致病呢？很急。划红线部位是孩子现在已知症状，这个意思是我宝宝就是得了这个综合征吗？(患病时间：一周内;)
孙文鑫医生主任医师
不能诊断为这个综合征。相对应的问题基因没找到。找到一个基因变异，但不是这个病，而且这是否会导致临床症状目前不清楚。所以临床不能诊断为这个综合征。
患者
现在孩子出现了红线画着的部分
患者
我以为已经确诊了，差点就崩溃了。这份报告是说我的宝宝确实有基因变异是吗？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
这是报告的第一页和第三页
患者
因为我和老公在国外无法回国所以我们两人的基因无法查明。医生请问一下，那为什么这份报告列举了这个综合征呢？确实临床现在有出现其中几项症状。我们家长需要注意些什么呢？谢谢解答
患者
然后就是，临床出现了一些症状，但是当时大夫没有写在临床症状上，就随便写了几个病因，听力轻微缺失，和断掌，耳位低都没有写上去，有些症状很符合这个综合征，所以我现在很懵，医生你说的并不能表现得了这个病是说我们现在的临床症状还是说这个综合征的病
孙文鑫医生主任医师
写这个综合征就是那个相关基因有一个核苷酸变异，但数据库中没有这一点就是这个病的报道，就不能诊断为这个综合征。你的一些症状不是特异性的，很多染色体基因异常都可以有这些症状。不过你的检查全外显子应该是比较全面的了。
患者
谢谢医生，那我家宝宝还需要查染色体吗？还是这个检查就包括了染色体了？
患者
父母不需要一起做基因测试了吧？实在是没办法回国。心累
患者
就是我家宝宝暂时可以排出不一定是这个病，虽然有里面一些症状。
孙文鑫医生主任医师
应该不用查染色体了。父母等以后再查一下。对的，小孩此病可能性不大。
患者
谢谢医生，报告还有后几页写着致病性，我也挺懵的，然后线粒体全部都致病，好多病，完全不明白
患者
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患者
3页都是致病的，我人都懵了。是线粒体全部变异致病吗？
患者
还有这几个变异是致病和疑似致病是确诊了吗？我们需要注意什么
患者
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孙文鑫医生主任医师
线粒体基因检测结果没有异常。致病的不是指你有这种并。别担心。
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患者：女 12岁
接诊医生
擅长: 儿童矮小、儿童性早熟、儿童性发育延迟、肥胖甲状腺等儿童内分泌遗传代谢性疾病等疑难杂症的诊治
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孙文鑫
主任医师
已认证
上海交通大学医学院附属瑞金医院 小儿内科