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婴儿*******基因c.754T>C杂合突变
疾病详情
宝宝SLC26A4基因c.754T>C杂合突变，担心是否会导致耳聋，需要了解更多信息，宝宝现在快2个月了。
医生建议
宝宝的SLC26A4基因c.754T>C杂合突变是大前庭水管综合症的携带基因，不会导致耳聋。建议定期复查听力，避免与同样携带该基因的人结婚。对于宝宝的惊跳反应，可以尝试给宝宝吃一些AD剂量。宝宝的视觉发展问题需要进一步检查。
曹亮医生和患者的交流
患者
婴儿*******基因c.754T>C杂合突变
曹亮医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
宝宝遗传性耳聋基因筛查，*******基因c.754T>C杂合突变，这个会耳聋吗
曹亮医生主治医师
你好，这个是大前庭水管综合症的携带基因，这时杂合突变只是基因携带，并不会表现发病
曹亮医生主治医师
也就是小孩这**都不会发病，只是以后选择对象的时候要避免同样的此基因携带者。
患者
宝宝大点会不会耳聋，需要去治疗吗
曹亮医生主治医师
不会
曹亮医生主治医师
只是有这个基因的携带者，并不是说就会造成耳聋。
患者
是不是以后都不会耳聋，需要去医院治疗什么的吗，以后二胎会有影响吗
曹亮医生主治医师
只是有这个基因的携带者，并不是说就会造成耳聋。
曹亮医生主治医师
只是以后选择对象的时候要避免同样的此基因携带者。
患者
听力会下降吗
曹亮医生主治医师
一般是不会
患者
怎么知道**有没有这个携带者
曹亮医生主治医师
做同样的筛查啊
患者
二胎也会有这个基因吗
曹亮医生主治医师
不一定
患者
有可能有，也有可能没有？
曹亮医生主治医师
肯定是有可能的。
患者
还需要去医院做检查吗
曹亮医生主治医师
定期复查听力就可以了，每间隔6个月。
患者
现在宝宝快2个月了，需要去检查吗
曹亮医生主治医师
在间隔4个月去检查
患者
大人还需要检查吗
曹亮医生主治医师
不需要了
曹亮医生主治医师
没有必要
患者
宝宝现在听力没问题，还是要去检查？
曹亮医生主治医师
暂时不用
患者
宝宝现在抬头抬不起来，是缺什么吗，还是让她多练抬头
曹亮医生主治医师
多训练，现在也才4个月
患者
宝宝老是有惊跳反应，该怎么解决这个问题
曹亮医生主治医师
可以吃点ad剂量
患者
吃了，老是吓一跳的
曹亮医生主治医师
神经系统还没成熟，有时候会出现易惊
患者
说话大声点都会吓一下
曹亮医生主治医师
睡着了会出现这种情况
患者
醒着的时候说话大声点都会吓到
曹亮医生主治医师
这么小多少会出现的，先观察一下
患者
和宝宝互动的时候，宝宝看红球只看一边，另一边不看是什么原因
患者
您宝宝经遗传性耳聋基因筛查，初筛结果为*******基因c.754T>C杂合突变，
患者
这个报告是这样的
曹亮医生主治医师
是的
患者
是还要去医院检查一次吗
曹亮医生主治医师
最好是的
曹亮医生主治医师
复查检查听力就可以
患者
好的
曹亮医生主治医师
好的
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擅长: 从事全科，内科疾病的诊治，新型冠状病毒无症状感染者和新型冠状病毒轻症感染者健康指导及就医治疗建议；网上购药及家常用药咨询。 高血压、糖尿病、荨麻疹、hpv感染、性病、湿疹、疣、男性功能障碍、血脂异常、冠心病、心力衰竭、心律失常(包括心房颤动、室性早搏、室上性/室性心动过速等)的优化治疗。反对过度检查、过度诊断和过度医疗。
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