疾病详情
我母亲是多囊肾患者，目前已经发展为尿毒症阶段，我想了解更多关于多囊肾的信息和治疗方法。
医生建议
多囊肾是一种遗传性疾病，需要定期进行影像学超声监测和基因测序以便更早地发现问题。托伐普坦可以帮助防止疾病进展。适量的运动和平衡膳食可以帮助改善体质，减少对肾脏的损害。为了后代着想，建议在备孕前进行基因检测和产前阻断治疗。
郑斌医生和患者的交流
患者
有遗传多囊肾的概率应该注意什么
郑斌医生副主任医师
您好
患者
你好
郑斌医生副主任医师
目前多囊肾可以基因阻断
患者
我母亲是多囊肾，现在发展为尿毒症阶段
郑斌医生副主任医师
您呢
郑斌医生副主任医师
有检查吗
患者
但是我近一年做了体检，医生说是没问题
患者
所以我想知道应该注意些什么
郑斌医生副主任医师
目前有****有益于多囊肾的进展，但国内缺乏临床数据
患者
您的意思是药物治疗吗
患者
但是我现在体检没有问题
患者
我想知道我遗传的概率大概是多少呢
郑斌医生副主任医师
影像学超声监测，最直接的可以做基因测序方面
患者
意思是看我有没有携带多囊肾的基因吗
郑斌医生副主任医师
是的
患者
这个费用高吗
患者
我想知道我遗传的概率大概是多少呢？
郑斌医生副主任医师
不高，一般4000-5000左右，可以查两个人
患者
一般医院就可以检测吗？
患者
如果检测出来确实携带这个基因了有治疗手段吗
郑斌医生副主任医师
对的，基因检测可以查到概率比定期监测影像学更准确更能判断预后
郑斌医生副主任医师
目前就是我跟您说的****，它可以有效的防止多囊肾的进展。
郑斌医生副主任医师
然后就是定期的影像学监测，平常注意提高免疫力，防止感冒，以免肾功能出现问题会激发多囊肾的发生您之前做影像学的话，除了肾脏，肝脏有没有做，有没有问题？
患者
没有做过肝脏，肾脏是去年十二月份做的
郑斌医生副主任医师
一般出现多囊肾也会出现多囊肝，多囊肺动脑，所以它是基因病
患者
我平常很少感冒，但是现在属于有点胖，不知道有没有影响
郑斌医生副主任医师
做基因检测吧，这样子的话对于多囊肾基因携带更加直接一些，你有兄弟姐妹吗？多囊肾它的遗传概率大概是50%，甚至更高。
郑斌医生副主任医师
会有的，有多囊卵巢吗？
郑斌医生副主任医师
平常月经例假还准吧？
患者
有兄弟姐妹，也查过彩超，目前也是没问题
患者
平时例假准时，但是没查过卵巢
郑斌医生副主任医师
如果去做基因检测的话，建议把兄弟姐妹都带上一起去做检测，这样的话就可以知道哪些人携带了多囊肾基因，哪些人没有在一个携带已经携带多囊肾基因的兄弟姐妹，如果是已经结婚的，还没有要孩子的一定要到生殖中心做多囊肾，胎儿的产前筛查可以给它阻断掉，这样的话家里的后代就避免了多囊肾的发生。
患者
就是现在除了胖一点，没有什么其他不适的地方
郑斌医生副主任医师
目前是没有问题的，但是建议如果实在不放心或者是为了后代着想的话，还是建议去做基因诊断和基因筛查。
患者
我现在是未婚，是否可以等到备孕期间再去做这个检测呢，目前就是定期查彩超行吗
郑斌医生副主任医师
可以的，这个必须到生殖中心去说明自己的情况，然后进行基因筛查，产前阻断，这个一定要做的，因为您如果没有携带基因，但是您的后代多囊肾的基因是25%。
郑斌医生副主任医师
所以为了您未来后代着想，彻底阻断多囊肾的基因必须行产前筛查和阻断治疗。
患者
好的，意思是我做个这个之后可以**的防止下一代携带这个基因是吗
郑斌医生副主任医师
对的对的，因为孕育孩子不是撞大运，你不不清楚，您这孩子如果不做产前阻断的话，也有可能他就携带了多囊肾的基因，等孩子出生以后，携带这个基因发生了多囊肾，这样的话就对孩子**造成遗憾。
患者
那请问一下如果我不幸遗传得了多囊肾，那以后一定会发展成尿毒症吗
郑斌医生副主任医师
也不一定多囊肾的话，它的进展是有个过程的，然后重点是看他进展的大小，一般情况下，像女同志它的发病年龄大概在40岁左右，那么他进展到尿毒症，中间大概有70%的人会进展到尿毒症，所以一般都是保守治疗，定期观察。
患者
嗯嗯
郑斌医生副主任医师
也不需要这么紧张，目前呢，在国外比较有效的药物就是这个****，但是呢，这个药在我国缺乏相对的临床数据，它的有效性还有待**进一步的使用积累数据。
患者
那如果通过基因检测的话证明我确实携带了这个基因，那就是一定会发病是吗
郑斌医生副主任医师
有的时候他的发病时间**不确定，有的甚至于有这个基因，它可能**都不发病，但有的有这个基因，他会很早发病，这个在临床上呢，我们并不能确定他的时间点，但是定期复查是没有错的，也是非常科学的选择。
患者
因为不是很了解，所以想知道的更多一点，我母亲也是之前没有重视起来，所以现在一直在透析治疗
患者
因为我现在还没结婚，不确定因素*多了，所以想多了解了解
郑斌医生副主任医师
是是的是的，这个是非常能理解的，就是说嗯，给您讲的意思就是让您不要有*大的压力，因为这个病也不是完全的，像你说的想的那么悲观，他还是有一定的偶然和必然性。
患者
嗯嗯，那请问我现在日常生活中需要注意些什么吗？比如说现在需要减肥，平时多运动什么的，还有饮食需要注意什么吗
郑斌医生副主任医师
对的对的，认真对待是很科学的，就目前最新的治疗就是产前阻断，我感觉这是科学的一大进步，也是在这个疾病阻断上非常成功的，大的生殖中心都可以做这样的基因阻断治疗，所以呢，您现在了解以后，未来您在备孕以及生子的时候，就可以提前的去把自己的基因做个检测，防止后代再有类似疾病的发生。
患者
嗯嗯，除了规避下一代的基因风险，那我现在需要注意些什么吗
郑斌医生副主任医师
首先尽可能的减少减肥药的应用以及一些减肥产品的应用，因为一些药品里头都含有对肾脏有损害的药品，比如说你感冒发烧吃了一些药，也会对肾脏有影响，所以在每次用药之前一定要咨询肾脏科的医生，第2点，减少高盐高脂高糖的摄入，平衡膳食，定期监测血压血糖，尽量减少对肾脏有损害的食物，比如***，奶粉，豆制品等。
郑斌医生副主任医师
适量的运动，对自己体质的调整也是非常有益的。
患者
嗯嗯，明白了
患者
谢谢你啦，听了你的讲解不那么担心啦
郑斌医生副主任医师
不客气，有什么事可以随时联系，不要有*大的压力，一些事情既来之则安之，认真对待就好了。
患者
嗯嗯，非常感谢
郑斌医生副主任医师
不客气哈
郑斌医生的问诊记录
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总交流次数
21
医生回复次数
11
患者：男 32岁
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总交流次数
37
医生回复次数
19
患者：女 61岁
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郑斌
副主任医师
已认证
连云港市东方医院 肾病内科