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咨询一下*氏综合征

疾病详情

我的儿子两个月大，眼距很宽，脚食指和拇指很开，耳朵有点卷，握拳时小拇指有异常，会不会是唐氏综合症？我在外地打工，不方便带孩子去做基因检测，能否通过观察来判断？

医生建议

根据描述，孩子目前没有明显的唐氏综合症特征。建议定期进行儿童体检，及时发现并处理任何可能的问题。如有需要，可以进行染色体检查来明确诊断。同时，注意孩子的日常生活和饮食习惯，保证其健康成长。

王磊医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
咨询一下唐氏综合征
王磊王磊医生主治医师
您好，有什么咨询的？
王磊王磊医生主治医师
在的
患者
你好我想让你帮忙看一下我儿子有没有*氏特征
王磊王磊医生主治医师
好
患者
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患者
这个是刚出生的时候
患者
眼距很宽
王磊王磊医生主治医师
现在多大
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
现在两个月 这是现在这几天
王磊王磊医生主治医师
现在看没什么特殊呀
患者
然后他脚食指和拇指很的挺开
王磊王磊医生主治医师
从面容上没有看出什么特殊。
患者
面容上不像吗
王磊王磊医生主治医师
不像
王磊王磊医生主治医师
你说的这些都没有什么特异性。
王磊王磊医生主治医师
21三题主要的表现是智力发育的落后。
王磊王磊医生主治医师
21三体主要的表现是智力发育的落后。
患者
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患者
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王磊王磊医生主治医师
而且你做唐筛的时候应该也有提示。
患者
*氏nt一切正常
患者
你看这个他耳朵有点卷
患者
一个耳朵会
患者
然后你看他握拳的时候的小拇指
王磊王磊医生主治医师
你说的这些都没有什么意义。
王磊王磊医生主治医师
观察唐氏综合症的观点，不在于你说的这些。
患者
那你觉得我的宝宝会是吗
王磊王磊医生主治医师
想明确孩子具体有没有可以给他查个基因就可以了，你也没必要胡思乱想，而且从孩子目前的情况来看，没有什么指向*氏综合症的。
患者
我发到贴吧那些人说有点危险
王磊王磊医生主治医师
贴吧能看病就怪了。
王磊王磊医生主治医师
既然你有这份担心，就可以给他查一下染色体。
患者
由于我是在外地打工
患者
我不方便
患者
所以我特意来咨询一下专业人士 看看有没有这个可能
王磊王磊医生主治医师
**没有问题，然后从孩子目前的面容和他的症状从我这边讲，可能性不大
王磊王磊医生主治医师
唐筛没有问题，然后从孩子目前的面容和他的症状从我这边讲，可能性不大
患者
宝宝40天有体检 也是一切正常 他比其他孩子要大一些
王磊王磊医生主治医师
所有的观察面诊都是一个大概率的排除项，具体明确有没有唐筛的问题，还是查染色体这个事，标准孩子不是21三体就不考虑这些问题。
王磊王磊医生主治医师
嗯
患者
面诊你觉得不是 然后要十分确定的话还得去查对吗
王磊王磊医生主治医师
对，想明确是不是，就得查染色体
患者
医生凭你经验你感觉是不是
患者
去查真的不方便在外打工
王磊王磊医生主治医师
对凭我的经验，我感觉他不是，但是这个必须有科学的佐证来证明他不是。没有人只通过面诊就能确定是不是*氏综合症
患者
那要是凭你们这种专业人士 都感觉他不是 我也觉得他大概率不是
王磊王磊医生主治医师
那就看你能不能想开了，如果能想开可以观察。如果想不开的话就去查个染色体，没事就不用胡思乱想了。
患者
好 要如何观察他
王磊王磊医生主治医师
智能落后 智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象**等能力均会受损。 特殊面容 患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。 生长发育迟缓 出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝 ，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。 伴发畸形 生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小 ，部分患儿有隐睾 。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。 皮纹特点 手掌出现猿线，俗称**手，即仅一条横贯手掌的纹路。
王磊王磊医生主治医师
这些都是你可以观察到的
患者
那你这样说我儿子2个月 和我外甥女6个月 差不多长 短她一点点
患者
40天长了7cm
王磊王磊医生主治医师
嗯
王磊王磊医生主治医师
说明他没有生长发育迟缓
患者
体重大概是12斤 现在2个月
王磊王磊医生主治医师
嗯
患者
眼睛会追着人看 但是话不多 不是咿呀咿呀的那样叫 逗他他会笑 但是没有声音
患者
这样正常吗
王磊王磊医生主治医师
正常
患者
相对来 *氏也应该多少有点问题吧？
王磊王磊医生主治医师
对的
患者
好谢谢 所以得出结论 很大概率不是 这个结论对吗
王磊王磊医生主治医师
只能说大概率不是。
患者
嗯嗯 我知道 你讲科学证据 但是你也说凭你经验你觉得不是 那么他应该也不是 我相信我也没有那么倒霉
王磊王磊医生主治医师
嗯
患者
谢谢你医生
王磊王磊医生主治医师
不客气的
王磊医生的问诊记录
接诊医生
王磊
王磊主治医师

天津医科大学总医院空港医院 小儿内科

擅长: 擅长儿科常见疾病的诊断和治疗，如小儿发热，肺炎，传染性疾病，过敏性疾病，新生儿、小儿生长发育等。

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