疾病详情
我在13周做NT检查时发现胎儿患有人鱼序列综合症，进行了药流和染色体检查，结果未显示明确的遗传问题，想了解是否有其他因素导致这种情况？
医生建议
针对人鱼序列综合症，我们建议进行更详细的基因检查以排除遗传问题。同时，补充足够的活性叶酸（4-5mg/天）可以降低神经管缺陷的风险。请注意，孕前3个月开始补充叶酸效果更佳。另外，保持良好的生活习惯，避免用药不当、感染等因素对胎儿的影响也非常重要。
何瑶医生和患者的交流
患者
人*综合症
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
？
患者
医生在吗
何瑶医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
我想让您帮我看一下染色体报告单
患者
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患者
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患者
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患者
胎儿13周做NT的时候发现患有人*序列综合症，十四周进行药流，然后进行了染色体检查，我想知道是遗传因素导致的还是后天接触了什么导致的
何瑶医生主治医师
如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟、吸毒、电离辐射等因素影响，胎儿发育缺陷的危险都会有不同程度的增加。
患者
我并没有接触过这些，我老公也是不抽烟喝酒的
何瑶医生主治医师
有报道人*序列与母体糖尿病可能有关，建议糖耐量检查。
患者
我进行过糖耐测试
患者
也在正常范围内
何瑶医生主治医师
这也属于复杂的神经管缺陷，叶酸缺乏也有可能，要排查，有些人群叶酸代谢异常，叶酸吸收障碍，会增加胎儿神经管缺陷风险。
患者
从这份染色体报告上可以看出来与遗传有关吗
何瑶医生主治医师
还有遗传因素，此检查有局限性，虽没有查出明确致病的变异，但也不能排除遗传的问题，可能做更详细的基因检查。
患者
那这份检查什么都代表不了是吗
何瑶医生主治医师
没找到遗传方面确切的致病原因，如果担心遗传的问题也只有扩大范围再查，看有没有发现。
何瑶医生主治医师
建议你把甲功，叶酸代谢先查了看看
患者
我查了
患者
甲功正常
患者
叶酸是确认怀孕后才开始吃的，一天一片，吃了一个多月，后面检查叶酸代谢高风险，就一天吃两次了
患者
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何瑶医生主治医师
建议补充活性叶酸，4-5mg/天，孕前3月开始补充，根据叶酸水平调整剂量和用药时间。这个影响还蛮大的。
患者
哎，当时没有想备孕，来的比较突然
何瑶医生主治医师
你的补充剂量小了哈
患者
哎**
何瑶医生的问诊记录
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何瑶
主治医师
已认证
重庆市妇幼保健院 生殖健康与不孕症科