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基因PCCB杂合变异

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宝宝出生后被诊断为丙酸血症,父母双方均未表现出症状,想了解治疗方法和注意事项。患者男性13天

医生建议

丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病,需要父母双方都是携带者,孩子才可能患病。目前没有特效药,主要通过饮食控制和其他支持性治疗。建议定期监测病情,注意饮食,避免摄入高脂肪食物。如果家族中有类似病史,怀孕期间应避免进行胸部CT检查,以免影响胎儿。

许轩医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,宝宝出生后医生说有丙酸血症,请问这是什么病?
许轩许轩医生主治医师
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病,需要父母双方都是携带者,孩子才可能患病。
患者
那我们父母有这个病吗?
许轩许轩医生主治医师
如果你们双方都是携带者,那么你们的孩子就有可能患病。
患者
那我们宝宝这种情况需要怎么治疗呢?
许轩许轩医生主治医师
目前没有特效药,主要是通过饮食控制和其他支持性治疗。建议您带宝宝到大医院进行进一步检查。
患者
那我们平时需要注意些什么?
许轩许轩医生主治医师
注意饮食,避免摄入高脂肪食物,定期监测宝宝的病情。
患者
医生,您接触过类似情况吗?
许轩许轩医生主治医师
是的,很多孩子都有隐性致病基因,但大部分只是携带者并没有发病。
患者
谢谢医生,给您添麻烦了。
许轩许轩医生主治医师
不客气,希望宝宝***复。
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擅长: 擅长新生儿及小婴儿常见疾病的诊断及治疗

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