疾病详情
一岁多的孩子被发现可能有智力发育问题，经过无创DNA检测，结果显示18号染色体异常，家长担心并寻求专业医生的帮助。
医生建议
根据检查结果，孩子可能患有智力发育迟缓，这是一种由基因变异引起的疾病。虽然目前没有特效药物可以完全治愈，但通过早期干预和康复训练，可以最大限度地提高孩子的生活质量。家长应该提供丰富的刺激和适当的挑战，保持良好的家庭氛围和心态，以促进孩子的认知和社交发展。
郭玉玲医生和患者的交流
患者
已做无创dna孩子还出现tcf4基因变异
郭玉玲医生主治医师
你好
患者
你好
郭玉玲医生主治医师
是不是有智力发育的问题啊？
患者
是的
郭玉玲医生主治医师
这种情况考虑就是基因变异了，导致的脑发育迟缓，脑发育异常的情况。
郭玉玲医生主治医师
有些筛查是查出来的啊。
患者
我们做过无创DNA，现在孩子一岁多了还查出基因变异，我们这无创是白做的吗。18号染色体变异
郭玉玲医生主治医师
有一些是检查不出来的，不是所有的异常情况都能可以检查的。
郭玉玲医生主治医师
本身医学也是不***科学。
患者
那无创不是白做了？
郭玉玲医生主治医师
检查不是百分百都能排除的，只是检查几种啊。
患者
查的还是18号染色体，现在18号染色体还是出问题了
郭玉玲医生主治医师
总之不是百分之百
患者
我们这是所有的检查都做了，一路没有一个异常。生下来搞个异常，塞不回去了，请问国家对我们这种有什么政策吗？
郭玉玲医生主治医师
现在没有什么特别好的政策。
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郭玉玲
主治医师
已认证
泊头市中医医院 小儿内科