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六周岁女童做骨龄检查，其中染色体核型分析结果:46,XX,21pstk+，这个正常吗？,六周岁女童做骨龄检查，其中染色体核型分析结果:46,XX,21pstk+，这个正常吗？
疾病详情
孩子个子矮小，检查发现21号染色体正常变异，担心对生长发育和生育能力的影响，是否需要打生长激素？
医生建议
对于21号染色体正常变异的孩子，需要通过检查确定是否存在生长激素缺乏和脑垂体功能异常。如确诊，生长激素治疗是有效的治疗方法。同时，建议进行遗传咨询和定期随访，了解治疗效果和可能的副作用。生活中，应注意营养均衡、适当运动和良好的睡眠习惯，以促进孩子的健康成长。
孟丽珺医生和患者的交流
患者
六周岁女童做骨龄检查，其中染色体核型分析结果:46,XX,21pstk+，这个正常吗？,六周岁女童做骨龄检查，其中染色体核型分析结果:46,XX,21pstk+，这个正常吗？
孟丽珺医生主治医师
为什么做这个
患者
孩子个子矮小
孟丽珺医生主治医师
这个是说21号染色体正常变异了
患者
对身体有危害吗？
患者
是什么情况导致变异的？
孟丽珺医生主治医师
可能生育有影响
孟丽珺医生主治医师
就是基因突变了
患者
是孩子以后生育会影响下一代吗？
患者
这种情况需要怎么做？
孟丽珺医生主治医师
说不好
孟丽珺医生主治医师
没办法
孟丽珺医生主治医师
基因就那样
孟丽珺医生主治医师
不能改变
孟丽珺医生主治医师
就是将来生育的时候可能会有流产。
患者
这种是遗传父母的吗？
孟丽珺医生主治医师
流产的机会比较大。
孟丽珺医生主治医师
是的，因为基因就是从父母遗传来的。
患者
能看出来遗传爸爸还是妈妈的吗？
孟丽珺医生主治医师
看不出来
患者
那这种情况还需要去医院检查吗
孟丽珺医生主治医师
这个跟身高应该是关系不大。
孟丽珺医生主治医师
可以去查个激素水平。
孟丽珺医生主治医师
如果水平*低了，可能需要打****。
患者
查了
患者
医生说要打****，但是怕有副作用
孟丽珺医生主治医师
那是肯定的，只要是药物都会有副作用的。
患者
做了所有检查，脑垂体偏小，其他都正常，今天拿到这个染色体的报告，医生说还要去看遗传科
孟丽珺医生主治医师
那他个子小还是跟他脑垂体小有关系呀。
患者
现在通过你的解释明白了，还以为身体出大问题了的
孟丽珺医生主治医师
嗯，可能就是因为它脑垂体小，所以分泌的****少。
患者
那如果现在不打激素，等到十来岁个子真的不高，到时候再打可以吗？
孟丽珺医生主治医师
这么说吧，****就是高投入小回报。
患者
脑垂体小只有打****一个办法吗？
孟丽珺医生主治医师
对
患者
明白了，谢谢医生
孟丽珺医生主治医师
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孟丽珺
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山西医科大学第二医院 小儿内科