对于帕金森病，普拉克索片是一种有效的治疗选择。建议在医生的指导下使用药物，并注意药物的价格可能会有所不同。同时，建议您父亲在日常生活中注意休息，避免过度劳累，保持良好的心态和规律的作息。
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我叔叔患有30年的癫痫病，目前在服用卡玛西平和拉莫三嗪片，但仍有发作，想了解是否有更有效的药物或用药方案。
就诊科室：神经内科
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医生建议：对于长期服用卡玛西平的癫痫病患者，如果病情控制得当，通常不建议更换药物。然而，如果发作频繁，可以考虑逐步替换为奥卡西平。同时，得理多是一种广泛使用的抗癫痫药物，效果良好。在用药过程中，需要注意逐步替换药物，避免突然停用原有药物。生活中，保持规律的作息和饮食习惯，避免过度疲劳和压力，也对控制癫痫发作有帮助。
田冉
主治医师
河北以岭医院
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患者最近出现血压150/110，伴有头晕十多天，询问是否需要吃药，患者无家族史。
就诊科室：神经内科
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医生建议：根据患者的症状和血压测量结果，初步诊断为高血压。建议进行进一步检查以确定原因。治疗方案包括使用降压药物（如ACEI、ARB、CCB等）和进行生活方式调整，例如控制体重、减少钠盐摄入、增加运动等。同时，需要定期监测血压并遵循医生的治疗建议。
田冉
主治医师
河北以岭医院
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癫痫患者，想更换抗癫痫药奥卡西平片。患者女性32岁
就诊科室：神经内科
总交流次数：12
医生建议：癫痫患者，建议使用奥卡西平片进行抗癫痫治疗，注意生活规律，避免情绪波动，如有其他药物过敏史或副作用，请及时告知医生。
田冉
主治医师
河北以岭医院
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文章 DMD肌营养不良优生优育攻略
杜氏型肌营养不良是 X 连锁隐性遗传，男孩发病，女性正常或携带基因，所以，患病者家庭要注意优生优育。 首先，确定患者是否杜氏型肌营养不良，目前通过基因检测实现。但是，需要找专业医生咨询，选择合适方法及套餐，用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。 其次，结果分析时医生的专业水平很重要，不专业医生不能给出正确的判断及建议，将影响优生优育效果。 第三，确定患者是杜氏型肌营养不良，要做母亲的验证和患者姐妹的验证，如果验证结果没有基因携带，生育下一代相对安全（但也有 10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意）。如果母亲或姐妹是基因携带者，则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断，尽量避免生育患病男孩。 第四，产前诊断目前主要通过抽取羊水（或绒毛）进行胎儿基因分析，以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性，给出生育及停止妊娠的建议。 第五，基因分析和产前诊断均为专业性极强领域，一定找专业医师咨询，听取建议，切记盲目检测，不仅浪费资金，还有可能影响结果分析和优生优育结果。
田冉
副主任医师
河北以岭医院
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文章 肌营养不良患者四季如何合理服食药膳
俗话说“民以食为天”，人们对美食总是情有独钟的，肌营养不良的病友们对饮食更要注重一些。今天我们就给大家带来肌营养不良患者四季药膳食谱，给大家一些参考。肌营养不良症的饮食要注意 8 个字：膳食平衡、防止过胖。 膳食平衡最主要的方法是吃多种类的食物，避免因过度偏食而造成营养不均衡，但是相对来说，像牛奶、鸡蛋、瘦肉、鱼、虾、蘑菇等对人体有较大的补益作用，可以适当多吃，一些豆类、粗粮和含较多维生素的水果也应该经常食用。防止过胖，饮食的量要保持适当，不宜吃得过饱。在此基础上如果有条件，可以按季节进行适当的食疗，以下是一些例子，可以参考。 春季如何服食药膳调补 春季以补血养肝之品最宜，可进食以下几种药膳。 猪肝菠菜汤 【原料】猪肝、菠菜各 100g，香油 5g，精盐 3g，味精、花椒水各 2g，清汤 750g。 【制作】将猪肝洗净切成小薄片；菠菜切成 2cm 长的段。锅内加入清汤，煮沸后把猪肝、菠菜倒入，加入精盐、味精、花椒水，待汤再沸时，将猪肝、菠菜捞出放置在汤盆内，撇净汤内浮沫，淋上香油，浇在汤盆内即成。鲜香清淡，肝嫩菜绿，营养丰富。 【功效】补肝养血，补虚，适用于肌营养不良血虚患者。 强身增力汤 【原料】牛里脊肉 100g，胡萝卜 5g，苹果 1 个，鸡蛋 2 个，鸡汤 250g，盐、味精、胡椒粉、绍酒、湿淀粉各适量。 【制作】将牛肉、胡萝卜、苹果洗净，切成薄片。牛肉片加少许盐、湿淀粉上浆。炒锅内放入鸡汤烧沸，先放入胡萝卜片、胡椒粉烧开，再抖散放入牛肉片，随即放入苹果片，味精、盐、蛋黄液，待再沸时即可起锅。操作要领：胡萝卜、苹果要去皮。牛肉下锅时火要旺，否则容易脱浆，肉质变老。 【功效】本品具有强身增力，恢复体力，增长肌肉的功效。适用于大多数肌营养不良患者服用。 夏季如何进食药膳调补 夏季以健脾祛湿，清火之品为宜，可进食以下药膳。 萝卜甘蔗马蹄汤 【原料】甘蔗 750g，马蹄、胡萝卜各 500g，调味料：冰糖适量。 【制作】将甘蔗切成 10cm 一段，再从中间切成 4 块（对切再对切）。将马蹄洗净，直接拍碎。将胡萝卜洗净、去皮，切成片状。接着将所有材料放入锅中，加水煮 1 小时，最后加入适量冰糖即可。甘蔗以刀背排开，这样可增加汤的甘甜度，甘蔗去皮或不去皆可。 【功效】活络气血，清热降火。甘蔗含有铁质，多喝此汤可以补充肌营养不良患者体内的铁质，有利于增强体质。 酸梅排骨 【原料】猪排骨 200g，酸梅 3 个，蒜蓉 5g，精盐、味精、白糖、绍酒、湿淀粉、胡椒粉、辣椒末、芝麻油适量。 【制作】排骨切成小块，洗干净，沥净水分，放在碗内，加入精盐、味精、白糖、酸梅（用手抓烂），蒜蓉、辣椒末拌匀，然后加入干淀粉拌匀，最后加绍酒略拌，即可平铺在碟上，放进蒸锅内蒸 8 分钟至熟，加入葱段略烧即可。排骨在碟上必须铺平，不可堆起。 【功效】酸梅具有敛肺止咳、生津止渴、涩肠止泻、开胃消滞的功效，不思饮食者尤以适宜，猪排骨具有滋阴润燥、益精补血的功效。适用于肌营养不良患者气血不足，阴虚纳差者。胃酸分泌过多者不宜食用。 秋季如何进食药膳调补 秋季以补肺滋阴为宜，可进食以下药膳。 滋阴银耳羹 【原料】沙参 6g，山药 250g，玉竹、白木耳（干品）、麦冬各 15g，红豆 30g，适量冰糖。 【制作】先将山药洗净，切块，白木耳泡软。将沙参、玉竹和麦冬放入药袋中，加适量水熬煮约 1 小时，汤汁备用。将红豆放入锅内，加水浸泡 1 小时，开大火煮沸，转为小火，煮 10 分钟后，熄火焖约 1 小时。药汤开大火，加入红豆、山药、白木耳，煮沸后煮沸后转为小火，熄火后焖约 30 分钟。 【功效】滋阴清热，益气养血。适用于肌营养不良患者心、肺功能减退伴有气阴两虚者。 清蒸鲈鱼 【原料】鲈鱼 1 条，姜 3~4 片，调味料为盐及米酒各少许。 【制作】鲈鱼去除内脏、洗净，用盐水及米酒抹匀，腌几分钟。姜带皮洗净，切片或切成丝，铺于鱼上，放入电饭锅蒸即可。蒸熟后可淋入少许蒸鱼豉油，放入葱丝或青红椒丝。 【功效】健脾润肺，利湿。适用于肌营养不良肺、脾虚弱者。 冬季如何进食药膳调补 冬季以补肾壮腰为宜，进食以下药膳。 当归生姜羊肉汤 【原料】生姜、当归各 20g，羊肉 100g。 【制作】羊肉先用水焯一下，将生姜切片，当归用纱布包裹后一起与羊肉炖。 【功效】有温补作用，尤其温肾。绝大多数患者都是阳虚体质，冬季进补，比较适合肌营养不良患者食用。 猪肾粥 【原料】猪肾、粳米各 100g。 【制作】将粳米淘洗干净备用。将猪肾剖开，挖去白色筋膜和臊腺，清洗干净，放入锅内，加入清水，煮沸成汤。将粳米倒入猪肾汤内，先用武火煮沸，再用文火煎熬 20~30 分钟，以米熟为度。也可酌加少量食盐、味精、生姜等调味品。供早晚餐食用。 【功效】补肾益气，涩精止遗。适合于肌营养不良肾气虚弱，腰膝酸软者。
田冉
副主任医师
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文章 肌营养不良瘫痪了可以再站起来
杜氏型肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy， DMD）是一种 X-连锁隐性遗传病，通常男性患病，主要表现为四肢近端和骨盆带、肩胛带肌肉无力和萎缩，下肢重于上肢，疾病晚期常出现下肢甚至四肢瘫痪。警察梦男孩邹骏億就是这种病。 我们在临床治疗中发现造成 DMD 瘫痪的主要原因有二，一是下肢力量下降，肌肉萎缩，不足以支持行走；二是严重的关节肌腱的挛缩变形，尤其是膝关节和踝关节的挛缩变形，影响了下肢的行走功能，甚至成为部分患者瘫痪的直接原因。所以，瘫痪 DMD 患者的治疗，主要关注两项内容，一是肢体肌肉力量的增加，二是关节功能的正常。 河北以岭医院肌萎缩专科在临床治疗过程中，从奇经论治本病，可较好改善患者肢体肌肉的力量，使患者行走平稳，速度加快。瘫痪的患者，同样也可以增加肌肉力量。但是，有些患者肌肉力量的增加却仍不能独立站立行走，原因是关节肌腱的挛缩变形，而此变化单纯药物治疗难以迅速纠正。所以，我们在治疗体系中引入系统规范的康复训练以辅助治疗，并收到了较好效果。通过康复训练，患者关节变形改善，肌腱挛缩减轻，关节功能得到恢复。 当然，瘫痪患者能再次站立起来，不是一件容易的事，但经过努力，应用中药改善四肢力量，经康复训练改善关节功能，使挛缩变形的肌肉肌腱得到恢复，并经过系统的站立、平衡、移步、行走训练，一部分患者确可以重新站立行走，也是难能可贵的，是我们中医药治疗的优势所在。 瘫痪了的警察梦男孩邹骏億就是经过这些治疗重新站立行走的，希望家长们不要因为孩子瘫痪了就放弃治疗，给孩子一个站起来的机会。
田冉
副主任医师
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文章 脂肪萎缩知多少
今天我们来了解一下皮下脂肪萎缩这个病。 1885 年 Weir-Miechell 首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy )，后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良，伴髋部和双腿脂肪沉积的增多，1946 年 Lawrence 报道完全性脂肪营养不良，患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或斑片状，脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱。 脂肪萎缩的定义 脂肪萎缩又称脂肪营养不良、脂肪营养障碍，是罕见的以脂肪组织代谢障碍为特征的自主神经系统疾病，临床及组织学特点为缓慢进行性双侧分布基本对称的边界清楚的皮下脂肪组织萎缩或消失，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性脂肪营养不良(Simons 症或头胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence 综合征)。 本病的病因不清，普遍认为是与自主神经有关的脂肪代谢异常疾病，主要与下丘脑病变，与脊神经并行的节后交感神经病变有关。因下丘脑对促性腺激素、促甲状腺激素及其他内分泌腺起调节作用，并与节后交感神经纤维有解剖学的密切联系。另有研究认为，下丘脑与垂体组成代谢调节控制系统，脂肪消失与该系统产生的脂肪转移因子的促进作用有关。起病前可有急性发热病史，内分泌缺陷如甲状腺功能亢进症、垂体功能低下及间脑炎等，损伤、精神因素、月经初期及妊娠均可为诱因。 自主神经受损 由于本病的主要症状均是脂肪组织代谢异常引起的，自主神经受损是本病发病的主要原因。 肾脏疾病 部分肾脏疾病如肾炎、肾小球肾炎等可引起本病，原因是肾上腺皮质激素功能的异常而导致的发病。 低补体血症者 低补体血症主要是由免疫功能异常导致的疾病，也可由于过敏等因素引起补体较低，是引起进行性脂肪营养不良的重要病因。 好发人群 本病患者的起病年龄大多在 5~10 岁，而易发人群也包括肥胖人群以及内分泌疾病病史的人群，通常由于这些疾病容易导致免疫功能的下降，进而引起本病的发生。 典型症状 本病多在儿童期始发，起病及进展均缓慢，女性较男性多见。病前无明显诱因，首发于面部脂肪消失，渐累及颈部及上肢，而后累及臀部及腿部，分布对称。亦有局限于偏侧面部或躯干，也可局限于上肢或下肢。 一般在开始 1~2 年病情进展，经过 5~10 年自行停止进展，保持不变。由于面颊部失去脂肪而凹人呈消瘦面容，眼眶周围脂肪消失而眼球深陷，皮肤松弛，失去正常弹性，笑时易显皱纹，显出早老貌。有的臀部、髋部可呈现明显皮下脂肪组织增生、肥大。受累部位除皮下脂肪萎缩外，皮肤、毛发、汗腺、肌肉、骨骼等均正常，其肌力无障碍。患者可合并有植物神经功能紊乱，如皮肤温度异常、发汗异常、糖耐量降低、心动过速等。还有合并内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、月经失调、甲状腺功能异常，部分病人血脂低于正常，还有报告并发于硬皮病。
田冉
副主任医师
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文章 肌营养不良怎样呼吸训练
肌营养不良是慢性病，发展到中后期会影响到病人的呼吸功能，会出现胸闷、气短、喘息等症状，通过呼吸功能训练可以改善上述症状。今天我们来聊一聊如何进行呼吸功能的训练。 “爱耳日”是怎么来 腹式呼吸法 吸气时腹部凸起，吐气时腹部凹入。1.取立位或者座位；2.两手分别放于前胸部或上腹部；3.用鼻缓慢吸气，腹部凸起；4.经口呼气，腹部回缩。每次训练5-7次，每次做10-15分钟。？ 缩唇呼吸法 1.取立位或者坐位；2.闭嘴经鼻吸气（吸气时间2-3秒）；3.经嘴（呈吹口哨样）呼气,4-6秒内将气体缓慢呼出，同时收紧腹部；4.吸气与呼气时间比1：2或1:3，以不头晕为度。每天训练7-8次，每次10-20分钟，呼气力度控制在能使距口唇15-20cm处蜡烛火焰倾斜而不熄灭。 吹气球法 简单经济的训练方法：先深吸一口气，对着气球口慢慢吹，直至吹不动为止。吹气程度不在于吹得快，也不在于吹得多，只要尽量把气吹出就可以。（巨大肺大泡患者慎用此法）。 呼吸训练器 呼吸训练器也是现在常用的设备，患者可购买呼吸训练器，按照器械说明，设置自己力所能及的运动参数，运动后以个人感觉舒适最宜，切忌贪多，切勿过度训练。 当然还有一些更有趣味的训练方法，像吹口琴，我们很多患者都在坚持吹口琴，并发展成为个人爱好，非常值得推荐，当然也是要量力而行。
田冉
副主任医师
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文章 罕见的神经肌肉病
有些病极其少见，称为罕见病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的 0.65‰～1‰之间的疾病或病变。 国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的 10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。 罕见病的特点是罕见！2 月 29 日每四年出现一次，也罕见，所以把每年 2 月 29 日定为“国际罕见病日”。为了宣传罕见病，大家把没有 29 日的年份的 2 月 28 作为罕见病宣传日。 据统计，约有 80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有 50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。 神经肌肉病是因为神经损害、肌肉病变以及神经肌肉接头疾病导致的以肌肉无力、肌肉萎缩为主要表现的各种疾病，其中很多为罕见病。比如肌营养不良、重症肌无力、糖原累积性肌病、脂类代谢性肌病、线粒体脑肌病、先天性肌病、遗传性周围神经病、运动神经元病等。 肌肉病中的罕见病，以遗传性肌肉病为多，如进行性肌营养不良、糖原累积症、脂类代谢性肌病、线粒体脑肌病、先天性肌病等均属于罕见病。此类疾病表现为肌肉无力，肌肉萎缩，行动费力，逐渐加重甚至瘫痪。部分患者伴有肌肉痛，肌肉痉挛等表现，甚至可以累及心肌呼吸肌危及生命。 遗传性肌肉病诊断需依靠临床表现、肌酶检测、肌电图、肌活检、基因检测等手段确诊。 遗传性肌肉病的治疗有难度，多数无法改变致病基因，但是，不能改变基因，不等于没有治疗效果，要明确诊断，科学认识，用最专业、最有效的方法干预，才能达到改善症状，提高生活质量，可延长寿命的作用。随着医学进步，现代医学结合传统中医精髓治疗，越来越多患者从中受益，患者及家属不要轻言放弃。 遗传性肌肉病除了治疗患者本人，改善症状提高生活质量，还要关注遗传分析及优生优育，尽量用科学方法避免再次生下遗传病后代。关注遗传病家庭的产遗传分析及产前诊断，是减少遗传病的最佳手段。 宣传罕见病，认识罕见病，治疗罕见病，是我们的责任，我们一直在路上。
田冉
副主任医师
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文章 强直性肌营养不良
强直性肌营养不良是一组以肌肉强直、肌萎缩无力并伴发白内障、脱发等表现的肌病，分为强直性肌营养不良 1 型（经典型）、2 型（近端型强直性肌营养不良）、三型、性天性及儿童强直性肌营养不良，最常见的为经典型，以经典型为例，介绍此病。 强直性肌营养不良 1 型(DM1 )是成年人最常见的肌营养不良性疾病，以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。遗传基因位于 19q13．3 区编码 582 个氨基酸残基的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK )基因 3’非翻译区(3’-UTＲ)CTG 重复数的异常扩增是 DM1 的分子遗传学病因。正常人重复数目为 5-35，患者为 50～2000。 DM1 患者临床表现差别很大，从轻微的秃顶、白内障症状到非常严重的肌肉无力、肌强直和心脏传导阻滞表现，许多重患死于心脏衰竭或呼吸窘迫。DM1 心脏受累可自无症状的心电图异常到心脏猝死。 典型的发病年龄为 20～30 多岁，最常出现的症状为远端肌无力，指长屈肌和足部背屈肌受累，导致与手的抓握力量相关的症状和绊倒的发生率升高。另外，患者可能伴有肌强直症状、白内障、性功能障碍、内分泌症状及心律失常、胃肠道平滑肌功能降低、消瘦、智力低下、冷漠、缺乏主动、日间瞌睡、疲劳、多汗等症状，严重影响生活质量。 血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶等酶正常或轻度升高。肌电图检查是临床诊断 DM 的重要方法，肌强直放电和肌源性损害是 DM 的主要肌电图特征。肌活检可见Ⅱ型肌纤维肥大，Ⅰ型肌纤维萎缩，伴大量核内移，可见肌浆块和环状纤维，以及肌纤维的坏死和再生。 此病一个特点就是遗传早现，也就是说遗传呈现出一代比一代重，一代比一代发病早，为患者家族带来很大困扰和经济负担。 目前本病尚无根治措施，应用中医药治疗可以增加力量，减轻肌强直症状，并减轻心脏危害，延长寿命提高生活质量。但是根据临床表现及肌电图、基因检测可以明确诊断，并进行优生优育指导及产前诊断，避免再次生育有病孩子。
田冉
副主任医师
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文章 诺西那生钠可以治疗肌营养不良吗？
最近天价救命药——诺西那生钠纳入医保的消息可谓是非常火爆，原本 70 万一支的药物被国家医保谈判至 3 万左右，确实是病人们的福音。也是很多人来问我们诺西那生钠可不可以治疗肌营养不良。今天我们就来好好聊聊这个话题。 诺西那生钠的治疗范围 首先，我们先来看看诺西那生钠注射液的说明书，其主要活性成分为诺西那生钠。【适应症】 用于治疗 5q 脊髓性肌萎缩症（SMA）【规格】5ml： 12mg（按诺西那生计） 【用法用量】 推荐剂量为每次 12mg（5ml）。诊断后应尽早开始本品治疗，于第 0 天、第 14 天、第 28 天和第 63 天给予 4 次负荷剂量，此后每 4 个月给予一次维持剂量。 漏用或延迟给药 如果负荷剂量延迟或漏用，应尽快给予本品，两次给药间隔至少 14 天，并按规定的频率继续给药。如果维持剂量延迟或漏用，应尽快给予本品，并继续每 4 个月一次给药。 给药方法 经腰椎穿刺鞘内给药，治疗应由具有腰椎穿刺经验的医疗专业人员进行。使用脊髓穿刺针，鞘内推注本品，持续 1-3 分钟，存在皮肤感染或炎症区域不能注射本品。建议在给药前引流与注射药物相同体积的脑脊液（CSF）。 什么是脊髓性肌萎缩 脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病，新生儿患病率约为 1/6 000～1/10 000，全球不同人群的基因携带频率为 1/40～1/50，是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。对于 SMA，目前已发现的致病基因超过 30 个。通过致病基因和临床表现将其分为近端 SMA 和远端 SMA，而近端 SMA 又可根据是否与 SMN 1 基因相关分为 SMN1 依赖性和非 MN1 依赖性 SMA。由于 SMN1 依赖性 SMA 发病率相对较高，所以通常提到的 SMA 均指 SMN1 依赖性 SMA。 SMA 患者的主要致病基因位于 5 号染色体长臂 1 区 3 带（5 q 13）的运动神经元存活（survival otor neuron，SMN）基因上。根据患者发病年龄和运动功能，临床上将 SMA 分为 4 种类型。①Ⅰ型，最常见的类型，小于 6 个月时发病，表现为不能独坐，且由于严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己头部，通常于 2 岁内死于吸入性肺炎，为严重型。近年来，随着呼吸系统疾病管理体系及支持疗法的完善，Ⅰ型患者的平均存活时间有了显著提升，但尚无从本质上改善患者的肌力。②Ⅱ型，6～18 个月时发病，表现为能独坐，但不能独立行走，伴有关节挛缩和脊柱后突，随着病情进展需要呼吸机维持呼吸，常可存活至 4 岁以后。③Ⅲ型，＞18 个月时发病，能独坐和独立行走，生存基本不受影响，可选择轮椅或者行走，伴有脊柱侧突和骨质疏松，为轻型,常可存活至成人期。④Ⅳ型，＞30 岁发病，能独坐和独立行走，无消化系统和呼吸系统症状，为成人型。除此之外还有一种不常见的类型，发生在宫内，表现为胎动减少，如不采取治疗措施，常于 1 岁内死亡，为最严重的一种类型，称为 SMA 0 型。通过多年的临床观察，临床医师认为以患者的最大运动功能（如独坐，独站等），而不仅以发病年龄作为疾病的分型依据更加合理。 诊断流程(见下图） 临床表现典型、高度怀疑 SMA 的患者，可直接行基因检测。如果疑诊神经肌肉病，诊断指向不明者，可同时行血清 CK、肌电图、神经传导速度检查或肌活检病理检查，此类检查不能确诊 SMA，但有助于鉴别诊断及引导下一级诊断方向。 基因检测推荐采用 MLPA、qPCR 或 DHPLc 检测 SMNl 拷贝数，或 PCR-RFLP 法快速诊断。SMNl 基因第 7 外显子或第 7、8 外显子纯合缺失(0 拷贝)即可诊断 SMA。如果患者为 SMNl 基因杂合缺失(即 1 拷贝)，临床表型与 SMA 相符，则进行 SMNl 基因序列测定，确定是否存在微小突变，以明确复合杂合 sMA 的诊断。如患者有 2 个 SMNl 拷贝，且父母为近亲结婚，则进一步进行 sMNl 基因测序检测微小突变；如果父母为非近亲结婚，则为 SMA 的可能性极低。对于具有 1 个或 1 个以上 SMNl 拷贝，且通过 sMNl 基因测序方法未发现微小突变的患者，如 EMG 或病理检查证实为神经源性损害，考虑可能为其他类型运动神经元病(非 5qSMA )，可结合高通量基因测序以明确诊断。婴幼儿神经肌肉病种类繁多，应结合详细病史询问、体格检查和上述检查结果的提示，与先天性肌病、先天性及各类肌营养不良、代谢性肌病、重症肌无力、先天性肌无力综合征、周围神经病、Prader.Willi 综合征等疾病相鉴别。 辅助检查 临床疑诊为 SMA 的患者，即表现为躯干和四肢近端肢体为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩、肌束颤、腱反射减弱或消失、智力正常，可以选择以下辅助检查以明确诊断。 基因检测 多重连接探针扩增法(Multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA )、实时荧光定量 PCR(Real-time Quantitative PCR，qPCR )、PCR 限制性酶切分析法(PCR restriction enzyme cutting assay，RFLP )和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC )等检测 SMNl 基因第 7 或第 7、8 外显子纯合缺失突变。MLPA、qPcR 和 DHPLC 可用于 SMNl 和 SMN2 基因拷贝数检测，酶切法可以用于 sMNl 基因外显子 7、8 的纯合缺失检测；SMNl 基因测序用于检测 SMNl 基因内是否存在微小突变。 SMN1 纯合缺失也可通过聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR )后结合限制性内切酶酶切消化的方法检测。这种方法的优势在于检测速度快、检测费用低，不过此法无法获得 SMN1 或 SMN2 拷贝数。而复合杂合缺失的检测和 SMN1 拷贝数有关，SMN2 拷贝数则对患者预后评估与治疗方法的选择至关重要。 SMN1 两个拷贝的纯合缺失即可诊断 SMA。如果发现患者只有 1 个 SMN1 拷贝，且临床表型与 SMA 相符，则需对剩余的 SMN1 基因进行测序，检测是否存在其他微小突变。如果发现两个完整 SMN1 拷贝，基本可以排除 SMA 的可能性，但如果患者临床表型非常典型或有家族史，则仍需对 SMN1 基因进行测序。如果测序结果未发现 SMN1 致病性变异，临床表现提示 SMA，肌电图检测结果提示神经源性损害，则应考虑其他运动神经元疾病的可能性。（基因检测跟肌营养不良的区别还是比较明显的） 总结 诺西那生（Nusinersen）是针对性治疗脊髓性肌萎缩症的反义寡核苷酸药物，每 4 个月给药 1 次，终身治疗。目前尚无研究表明其对肌营养不良有治疗效果。
田冉
副主任医师
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文章 肌营养不良关节挛缩的康复治疗
什么是关节挛缩 大家都知道肌营养不良会使肌肉萎缩，肌肉萎缩后活动就会受到限制，进一步发生关节挛缩。关节挛缩指关节外软组织瘢痕形成，致使关节活动明显受限。挛缩用通俗一点语言就是说“筋”变短了。常见的有踝关节挛缩、膝关节挛缩、肘关节挛缩、腕关节挛缩等，多见于肌肉系统损伤以及各种原因导致的瘫痪或者长期卧床的患者。 关节挛缩的干预方法 主动锻炼——保持肌肉的弹性和收缩性，保持肌力和耐久力，延缓肌肉结构和功能的恶化，防止肌肉萎缩。主动锻炼又包括： 功能位摆放；保持关节正常生理活动度的姿势。 徒手训练；靠自身力量做一些简单的动作，如勾脚尖。 抗阻力训练。当自身力量足够时，可以加大阻力，如利用弹力绷带等对抗关节的活动。以下以踝关节为例用图片形式告诉大家如何操作。注意事项： 1.防止过量：强度、时间、频率 防止肌肉疼痛； 逐步增加阻力； 肌肉关节肿胀或者损伤时不宜进行阻力训练； 心肺功能受损慎用。 被动锻炼——治疗关节挛缩最基本最简单的手段。在不引起严重疼痛的前提下，使关节活动范围尽可能达到最大，并且在极限位置（屈或伸、外展或内收）停留 8-10 秒，目的牵拉肌腱使缩短的肌腱拉长。其方式包括： 康复手法 康复器械；选择关节的专用器械对关节进行较长时间缓慢被动的一种训练方法。机制：持续温和的牵引关节及周围组织，可防止纤维挛缩和松解黏连，保持关节活动范围。 物理按压 矫形器械 理疗。如灸法、中药熏洗、经络导平仪、中频脉冲电治疗等。同样用图片形式告知大家相关操作。
田冉
副主任医师
河北以岭医院
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文章 肌萎缩肌无力等罕见病，最可怕的是对疾病的误解，大多是可治的
在世界罕见病日之际，关于肌萎缩肌无力、硬皮病等罕见病的话题又成了媒体的热点。 肌肉萎缩是指骨骼肌肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失的临床症状。肌无力是指肌肉的收缩无力，肌力下降的临床症状。 因为骨骼肌是由数以千计，具有收缩能力的肌细胞所组成。任何体育活动，都是骨骼肌收缩的结果，人体共有600多条骨骼肌，约占全身重量的40%。骨骼肌萎缩必然会导致肌肉的无力。但肌无力并不一定都是由肌肉萎缩引起。 很多原因都可能导致肌肉萎缩，比如感染、中毒、代谢异常、免疫功能紊乱、遗传、废用等原因造成的肌肉本身损害或者神经系统损伤都可能会引起肌肉萎缩。肌无力则可能由于免疫功能紊乱导致的神经肌肉的传递障碍或者细胞离子通道相关病变引起。 随着近几年的网络宣传，肌萎缩、肌无力似乎成了不治之症，成了疑难危重症的代言词，甚至被称为不是癌症的癌证，让人感觉得了肌萎缩、肌无力就没有了希望。经过我们多年的临床研究证实，其实肌萎缩、肌无力并不都那么可怕。 相对来说，不同原因导致的肌肉萎缩、肌肉无力的严重性不同，治疗难度也不同。比如因废用原因导致的肌肉萎缩，比如胳膊打石膏后不能运动，几个月后出现的肌肉萎缩，往往恢复运动后可以不用治疗完全恢复。这种肌肉萎缩并不可怕。 单纯的神经损伤引发的肌萎缩，比如外伤后神经损伤，或者腕管综合征，肘管综合征等，有的手术可以治疗，有的药物治疗可帮助神经恢复，这一类患者多数预后好，也不可怕。 病理性的废用性萎缩，比如脑血管病变后，偏瘫导致的肌肉萎缩，恢复就较困难，但往往不会再加重，这种情况下，合理的康复运动是肌肉萎缩恢复的希望。这种萎缩也不可怕。 炎症性原因导致的肌肉萎缩，往往伴发有免疫方面的原因，比如吉兰巴雷综合征、多发性硬化、脊髓炎、多发性肌炎、皮肌炎等，现代医学应用抗感染，调免疫等治疗方法，多数可以好转，但部分有复发的风险，配合中医药治疗，恢复常常会增快，复发的风险也往往会降低。这也不是很可怕。 某些代谢性疾病比如线粒体疾病、脂质沉积性肌病，病情往往较重，病情进展有时较快，但往往明确诊断后，积极地调整代谢治疗，也多数能有较好疗效。这也不可怕。 离子通道病变导致的周期性麻痹引发的肌无力，充分补钾治疗，多数效果良好，也不可怕。 神经肌肉传递障碍的重症肌无力，病情可以出现危象而危及生命，但明确诊断，合理应用免疫药物、抗酯酶胆碱药物，病情多数可以减轻，甚或临床痊愈，似乎也不可怕。 的确，一些肌萎缩、肌无力是可怕的。比如一些遗传性肌肉萎缩、肌营养不良，先天性肌病，腓骨肌萎缩症等，由于基因病变，体内相关蛋白合成出现病变，导致肌肉、神经发生病变，病情呈进行性加重，西医学现在尚无有效治疗方法，病人逐渐瘫痪，甚至死亡。但这些疾病，病程往往都在10年以上，有经验的医生针对病变出现的各个环节进行治疗，比如关节挛缩进行拉伸治疗，肢体无力进行定向肌肉生长法，腰部无力进行骶管疗法，配合合理的康复锻炼，病人病情是可以出现好转的，我们在临床上就有不少早期瘫痪的肌营养不良症患者恢复独立行走，腓骨肌萎缩症患者治疗后行走力量增加，甚或肌肉生长。 还有一些肌萎缩，至今病因病理尚不清楚，神经系统进行性变性坏死，肌肉萎缩不断加重，患者还出现了呼吸吞咽困难，比如身体就像被冻住的渐动人病，医学上称作“运动神经元病”或“肌萎缩侧索硬化症”，这类患者往往只能存活3～5年，这很可怕。这种疾病的发病率只有十万分之四左右，是发病率很少的肌肉萎缩类疾病，所谓“不是癌症的癌症”就是指的这类疾病。不过这类疾病，在整个肌萎缩、肌无力发病人群中占比不到百分之五。即便是罹患了这样的疾病，比如伟大的物理天体学家霍金，他患病存活超四十年，他已成为肌萎缩患者心目中的明灯。在以岭医院肌萎缩专科，患有渐动症生存超过20年的患者也并不罕见。中医在延缓病情发展，改善症状，提高生活质量，减轻痛苦，延长寿命等方面有着较为确切的疗效。 作为一个具有多年临床经验的治疗肌萎缩的专家，有一种情况，是让我们深深害怕的，那就是对这类疾病的“误解”。明明能够治疗的肌肉萎缩，甚或是可以痊愈的肌肉萎缩，患者却被肌萎缩的恐怖所吓倒，不敢去治疗，致使病情严重。有一些需要长时间服药治疗的患者，治疗浅尝辄止，比如重症肌无力，临床一好转就停药，致使病情迁延反复，严重影响了生活质量。还有一些肌肉萎缩，治疗确实很难，比如肌营养不良症，多数患者有20多年病程，针对各种病变采用预防、保健等方法，将会延长患者生命，能明显提高生活质量，而有些缺乏经验的医生却认为得了这种病就不要治疗了，医生要对这种疾病投降了，患者就会在“等死”的恐怖中生活。临床中，很多严重的运动神经元病患者并不是病死的，而是活活吓死的，得病之后一旦没有了希望，病情进展很快。而积极治疗，坚定地与疾病做斗争，性格开朗的患者往往能收到较好的疗效。我们也曾经救治过一些肌萎缩的公众人物，都是被认为的“患有无法治疗的肌萎缩疾病”，比如重庆病友蒋开乾、“警察梦”男孩邹骏億等等，他们治疗前后都发生了很大变化，收到了良好的治疗效果。 因此，对肌萎缩类疾病的过度恐慌和不甚了解造成的损害是远远大于疾病本身的，希望能通过本文给更多肌萎缩患者以希望，让更多的肌萎缩患者受益。
田冉
副主任医师
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