疾病详情
小孩肝脾肿大，转氨酶升高，基因检测确诊为尼曼匹克病，求治疗方案。患者女性1岁5个月
医生建议
尼曼匹克病是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法，但可以通过药物治疗来控制症状。建议您带孩子前往北京儿童医院进行专业治疗。同时，注意孩子的日常护理，保持良好的生活习惯，提高生存质量。
霍玉梅医生和患者的交流
患者
您好医生，我家小孩上个月肝脾肿大，转氨酶升高，住院后做了基因检测，您看看这是报告单，能帮我们分析一下吗？
霍玉梅医生主治医师
您好，根据报告单，孩子确实患有尼曼**病，这是一种遗传性疾病。需要进一步评估病情严重程度。
患者
医生，那有没有什么治疗方法呢？
霍玉梅医生主治医师
目前尼曼**病尚无根治方法，但可以通过药物治疗来控制症状。
患者
那我们该去哪家医院看呢？
霍玉梅医生主治医师
北京儿童医院在这方面比较权威，建议您带孩子去那里就诊。
患者
好的，谢谢医生。我想问一下，这是遗传性疾病吗？
霍玉梅医生主治医师
是的，尼曼**病是遗传性疾病，但并不是每个携带者都会发病。
患者
那为什么我们家里其他人都没有这个问题呢？
霍玉梅医生主治医师
可能是由于基因突变导致的，这种突变可能是在您或您伴侣的家族中首次出现。
患者
那如果小孩没有发病，也属于携带基因吗？
霍玉梅医生主治医师
是的，即使没有发病，也可能是携带基因。
患者
那发病了就属于患者吗？
霍玉梅医生主治医师
对，发病了就属于患者。
患者
现在孩子的各项指标都降下来了，但伸展缓慢，这是怎么回事呢？
霍玉梅医生主治医师
这可能是因为病情导致的运动功能障碍，建议您多关注孩子的运动能力。
患者
医生我百度查了一下，这病是看命的吗？
霍玉梅医生主治医师
嗯，这句话的意思是这病是否无法治疗，我只能告诉您，尼曼**病虽然目前尚无根治方法，但通过积极的治疗和护理，可以改善患者的生存质量。
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霍玉梅
主治医师
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故城县中医医院 小儿内科