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我家小孩有肌肉萎缩的症状,担心可能是DMD基因突变引起的,想知道是否需要进行基因检测,尤其是对母亲的检测,希望得到专业的建议。
首先,DMD基因突变是一种X连锁隐性的遗传性疾病,主要影响男孩。需要进行基因检测来确定是否存在突变。其次,建议对母亲进行基因检测以了解是否存在携带风险。目前的治疗主要是缓解症状和延缓病情进展。最后,面对焦虑,可以通过了解更多信息和寻求专业的心理咨询来缓解。
中国人民解放军第105医院 产科
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