疾病详情
我老公的两个舅舅和哥哥都有智力问题，家族中可能存在致病基因的携带者，想了解是否需要做唐氏筛查和羊水穿刺，如何进行孕前遗传咨询和检查？
医生建议
鉴于家族史，建议进行羊水穿刺以获取更全面的信息。同时，进行染色体检查可以帮助判断是否携带致病基因。请注意，虽然唐氏筛查可以检测部分问题，但羊水穿刺可以检测全部染色体。孕前检查时不需要做羊水穿刺，但建议进行染色体检查。如发现携带致病基因，怀孕后可能需要再次进行羊水穿刺以确认胎儿的健康状况。
王丽医生和患者的交流
患者
老公的哥哥和舅舅有一&******;&******;,老公的哥哥和舅舅有一点智障，怀孕需要做些什么检查
王丽医生主治医师
*氏筛查是必做的
王丽医生主治医师
他家里人的智力问题是先天的？
王丽医生主治医师
稳妥起见建议做羊水穿刺
王丽医生主治医师
因为前者只筛三条染色体
患者
是的，他的两个舅舅和他的哥哥是这样的
王丽医生主治医师
后者是做全部的
患者
但是姐姐和妈妈还有姨妈都是正常的
患者
姨妈家的孩子也是正常的
王丽医生主治医师
这就说明他的家族里携带有这个致病基因
患者
需要带他的哥哥一起去做检查吗
王丽医生主治医师
只不过有的人因为是纯**表现了
王丽医生主治医师
有的人只是携带儿没有表达出来
患者
是孕前做还是怀孕10周去做呢
王丽医生主治医师
啊你是备孕啊
患者
是的
王丽医生主治医师
我说的检查是针对你的哈
患者
我们现在在备孕，我就是有点担心
王丽医生主治医师
让你老公去做个染色体检查吧
王丽医生主治医师
他的亲属不用
患者
可是我之前问的那个医生告诉我，因为我老公是正常的，做了也不知道是哪个基因不对，要带他哥哥一起去，才可以比对出来
王丽医生主治医师
然后你这种还是建议你去三甲医院进行专业的遗传咨询
患者
孕前检查的时候就去对吗
王丽医生主治医师
对
患者
检查一下我老公有没有携带
王丽医生主治医师
备孕就要进行遗传咨询
王丽医生主治医师
是的
患者
好的，我知道了，谢谢
王丽医生主治医师
你老公的染色体是跟完全正常人比对
王丽医生主治医师
判断是否有携带
患者
如果是隐性的也可以比对出来吗
王丽医生主治医师
是的
患者
好的
患者
谢谢
王丽医生主治医师
因为只要携带，就**常的不一样
王丽医生主治医师
不管他发不发病
患者
好的，我懂了
王丽医生主治医师
然后
王丽医生主治医师
还有一点需要说明
患者
孕前他去做了，后面怀孕以后是不是还要去做羊水穿刺
王丽医生主治医师
目前的技术还没能精确到所有的基因突变与疾病的对应关系都能检查出来
患者
确认一下孩子的染色体是不是正常
王丽医生主治医师
如果他家的这个病是染色体片段的缺失，倒置，异位导致的，是可以检查到的
患者
好的
王丽医生主治医师
但是如果只是一个基因变化导致的，就有可能查不出来
王丽医生主治医师
是建议你羊穿的
患者
好的，我到时候再去咨询一下医生
患者
谢谢您
王丽医生主治医师
不客气
王丽医生主治医师
还有一点
王丽医生主治医师
需要找专门的遗传咨询大夫
王丽医生主治医师
因为这个问题相对少见和复杂
王丽医生主治医师
有时候甚至需要一个团队查阅大量文献才能给你准确的答复
王丽医生主治医师
一般市级三甲医院会有专门的遗传咨询和胎儿医学门诊
患者
好的
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王丽
主治医师
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青岛大学附属医院 产科