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新生儿13天大,男,苯丙氨酸值1.36,疑似酮尿症。患者男性20岁

医生建议

新生儿苯丙氨酸偏高需结合其他检查结果确诊,建议复查尿液和血液检查。若确诊为苯丙氨酸羟化酶缺乏或辅酶四氢生物喋呤缺乏,需采取相应的饮食和药物治疗。生活上注意营养均衡,密切关注宝宝智力发育情况。

医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
您好,我宝宝13天大,男宝宝,笨丙氨酸值1.36,请问严重吗?
医生
目前数值偏高,需要进一步检查,先观察尿液是否有怪味。
患者
宝宝尿液没有怪味,但担心是酮尿症,该怎么办?
医生
酮尿症需要通过血液和尿液检查来确诊,建议您带宝宝去医院复查。
患者
好的,那复查的值如果再高于1.2就确诊了吗?
医生
不一定,需要结合其他检查结果。
患者
宝宝头发黑,尿液汗液也没有味道,智力方面有异常吗?
医生
目前没有明显症状,但需要复查确认。
患者
明白了,如果复查结果还是高,需要做什么检查?
医生
如果复查结果仍高,可能需要进行代谢性串联质谱检查。
患者
好的,我会等待复查结果。
医生
请保持关注,如果需要特殊治疗,我们会及时告知。
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