多发性软骨瘤的遗传问题及产前筛查

我想了解多发性软骨瘤的遗传问题，我的父母没有家族遗传史，但我和我的孩子都有这个病，能否通过产前筛查来检测胎儿是否有这个病？

对于多发性软骨瘤这种罕见的遗传性疾病，首先需要进行基因检测来确定致病基因。然后，可以在怀孕12周以后进行绒毛取样或在18周进行羊水穿刺来进行产前诊断。如果胎儿没有携带致病基因，那么它就不会患上多发性软骨瘤。建议患者和家属积极配合医生进行基因检测和产前诊断，以便更好地管理和预防该疾病的发生。