疾病详情
我是一位孕妇，最近的核型结果显示胎儿多一个mar染色体，我想知道是否需要做父母染色体比对和CNV检测？
医生建议
根据您提供的信息，染色体异常可能与孩子的健康有关。我们建议进行父母染色体比对和CNV检测，以确定异常的来源和性质。同时，考虑到孩子可能存在马凡综合征的风险，我们也建议进行单基因位点检测。目前，孩子的四维超声检查结果显示四肢发育正常，但我们仍需密切关注其健康状况。请继续按照医嘱进行检查和治疗，并注意日常生活中的健康管理。
范宏芳医生和患者的交流
患者
做了羊水穿刺结果:************...
范宏芳医生主治医师
您好
范宏芳医生主治医师
您好
患者
你好医生
患者
我之前咨询过您
患者
我的核型结果出来了，多一个mar染色体
患者
是不是做父母染色体比对就行
范宏芳医生主治医师
嗯嗯
范宏芳医生主治医师
我知道的
范宏芳医生主治医师
嗯嗯是的，一般孩子有问题，父母也需要做下染色体，首先看看是否来源于父母，其次就会考虑是否因为新发突变
患者
医生说还要做父母CNV
患者
这样有必要吗
患者
如果是新发，孩子就要不成了吗
范宏芳医生主治医师
如果您想要弄明白孩的染色体核型问题，是需要的，因为遗传方面都是看家系的
范宏芳医生主治医师
您这次的四维结果如何呢
范宏芳医生主治医师
主要是看看孩子是否携带有马凡综合征的基因
范宏芳医生主治医师
上次同事建议您们最好给孩子做个关于*凡综合征的单基因位点检测
患者
找了我们这有经验的医生做的四维
患者
专门交代多看四肢
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
一切正常
患者
现在做父母基因比对
患者
现在怕出来结果是新发会怎么样
范宏芳医生主治医师
看着宝宝确实挺好的
范宏芳医生主治医师
新发的如果宝宝不携带马凡的致病基因，我个人考虑问题不一定大，因为上次那个CNV的结果并没有提示明确的致病性
患者
嗯，所以就是花钱买放心
范宏芳医生主治医师
您的染色体报告结果发过来，我让产前诊断的同事也帮你看下
患者
稍等，在车后面，等到家了拍给您
患者
结果是47XN+mar
范宏芳医生主治医师
好的
范宏芳医生的问诊记录
-
总交流次数
54
医生回复次数
26
患者：女 44岁
-
总交流次数
27
医生回复次数
11
患者：女 32岁
-
总交流次数
30
医生回复次数
15
患者：女 29岁
-
总交流次数
26
医生回复次数
14
患者：女 35岁
-
总交流次数
35
医生回复次数
19
患者：女 30岁
-
总交流次数
39
医生回复次数
20
患者：女 29岁
营业执照 Investor Relations
违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733
医疗监督热线：950619（京东），0951-12320（宁夏），0951-12345（银川）
Copyright © 2022 jd.com 版权所有
京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号
范宏芳
主治医师
已认证
南阳市第一人民医院 生殖健康与不孕症科