疾病详情
6岁的孩子6月27日开始发烧，30日开始昏迷，医院初步诊断为遗传代谢疾病，目前在福建厦门第一医院接受治疗，家长担心病情恶化和治疗效果。
医生建议
根据目前的检查结果，孩子可能患有遗传代谢疾病。我们正在进行对症治疗，包括血透和补液，以改善肝肾功能和降低脑水肿。同时，我们也在等待基因检测的结果来确定最终的诊断。请家长保持耐心和信心，配合我们的治疗方案。
王兴华医生和患者的交流
患者
宝宝现在昏迷6天，脑&******;&******;,宝宝现在昏迷6天，脑袋问题，肝脏问题并发肾脏问题
王兴华医生主任医师
图片下载中请稍等。
患者
6月27号开始发烧，到30号开始昏迷至今。医院说脑压高，肝脏偏大，有问题，昨天29号肾功能也出现异常。昨天做了一次血透，今天又做
王兴华医生主任医师
正在看图片，请稍等。
王兴华医生主任医师
在哪一级医院住院？
王兴华医生主任医师
医生的诊断是什么？
患者
在福建厦门第一医院
患者
医生诊断遗传代谢问题
王兴华医生主任医师
收到。孩子的情况比较棘手，
王兴华医生主任医师
多个器官，**脑都出现问题，纠正起来会有些难度。
王兴华医生主任医师
你去的医院是不错的。
患者
他报告下来是不是就是确认这个遗传代谢疾病？
王兴华医生主任医师
遗传代谢疾病一般需要基因检测明确。目前检查有遗传代谢异常表现。
患者
所以还要等基因出来才能确定是不是吗，这个只是异常表现，不是确诊？
王兴华医生主任医师
你说的对，是初步诊断，确诊需要基因诊断。
患者
但是这个初步诊断概率大吗
王兴华医生主任医师
家长的心情医生能理解，做基因检测了吗？
患者
会不会是因为其他原因让她这个异常
王兴华医生主任医师
一般其他原因可能性不大。
患者
基因有做了
王兴华医生主任医师
那就等待结果吧。
王兴华医生主任医师
现在就是对症处理。降低脑水肿，保证营养，防止并发症。保护肝肾功能，防止加重损害。
患者
现在昏迷的，也都是补充液，这样够吗
王兴华医生主任医师
补液可以补充**电解质和营养的。
王兴华医生主任医师
在重症监护室家长陪护不了，有问题多和医生沟通。
患者
好
患者
哪里的医院看这个代谢比较权威的呢
王兴华医生主任医师
你所在的医院就不错。孩子现在这个情况也不方便转院。
患者
好
王兴华医生主任医师
如果医生感觉治疗起来有困难，会给出你转转建议。
患者
主任，我发的报告不会被拿去其他用途吧，
患者
这边主任说对她治疗还是比较有**
患者
可是昏迷这么久了
王兴华医生主任医师
不会的，这个你可以放心。平台有严格的管理制度。
王兴华医生主任医师
医生有**，家长就不用过分担心，请给医生和孩子时间
患者
快一个礼拜了，
王兴华医生主任医师
是的，让人着急有心痛，可是治疗和康复的确需要时间。
患者
就是目前这种情况肝功能不好，肾也不好，有在治疗，还会有继续恶化的可能吗
患者
从串联质谱来看，如果考虑遗传代谢性疾病，能大概判断是哪一类吗？严重程度大概多高
王兴华医生主任医师
孩子年龄小，病情也比较复杂，随着治疗可能会好转，但有的随时有变化。网上医生不能亲自看孩子情况，也不知道治疗细节，不能乱判断。家长探视时跟管床的医生沟通。我前面说过这个问题，别自己琢磨。
王兴华医生主任医师
接到电话急诊会诊，离开一下，有问题请留言，能看**就会回复。请谅解。
王兴华医生的问诊记录
-
总交流次数
29
医生回复次数
14
患者：男 8岁
接诊医生
擅长: 小儿外科、皮肤科常见疾病、小儿养育指导。 1.肠梗阻、阑尾炎、肠系膜淋巴结炎、消化道畸形、消化系统肿瘤、疝气，以及不明原因的腹胀、呕吐、便秘、腹部包块等； 2.鞘膜积液、隐睾、附睾炎、包茎、包皮过长、包皮炎、泌尿和生殖系统畸形，以及不明原因的排尿困难、遗尿、尿频、尿痛、血尿、包皮肿胀等。 3.损伤、骨折、关节疼痛、骨关节感染、骨关节发育异常，以及不明原因的关节肿胀、疼痛、跛行等。 4.湿疹、荨麻疹、皮肤感染、淋巴结增大、皮肤和皮下结节、血管瘤、淋巴管瘤，以及不明原因的皮肤异常改变等。 5.小儿生长发育评估和小儿养育指导，孩子家庭教育指导等。
好评率
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王兴华
主任医师
已认证
滨州医学院附属医院 小儿外科