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遗传代谢检查结果
疾病详情
新生儿遗传代谢检查显示氨基酸代谢异常，需进一步确诊及治疗。患者男性12天
医生建议
瓜氨酸血症可能为遗传代谢疾病，需进行基因检测确诊。目前症状不严重，但需长期饮食控制。建议进行进一步检查，关注孩子饮食及生活状况。
王磊医生和患者的交流
患者
您好，医生，我孩子新生儿时期做了遗传代谢检查，结果显示精氨酸、瓜氨酸、组氨酸偏低，请问这是怎么回事？
王磊医生主治医师
您好，这种情况可能是瓜氨酸血症的早期表现。瓜氨酸血症是一种遗传代谢疾病，会导致氨基酸代谢异常。
患者
那孩子精神状态、吃奶、大小便都正常吗？
王磊医生主治医师
目前看，孩子精神状态、吃奶、大小便都正常，这表明目前病情可能并不严重。
患者
那我们还需要做什么检查或者治疗吗？
王磊医生主治医师
建议您带孩子进行进一步的确诊检查，如基因检测等。至于治疗，瓜氨酸血症需要长期饮食控制，避免摄入高蛋白食物。
患者
之前孩子不吃奶瓶，换了奶瓶后就好了，这是不是说明孩子没什么大问题？
王磊医生主治医师
是的，孩子目前的症状并不明显，这可能是病情较轻的表现。但为了确保孩子的健康，我们仍需进行进一步的检查。
患者
好的，谢谢医生，我们会按照您说的去做。
王磊医生主治医师
不客气，希望孩子***复。
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王磊
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天津医科大学总医院空港医院 小儿内科