疾病详情
一岁半的孩子被诊断出肠激酶缺乏症，伴有贫血、缺蛋白、手脚肿等症状，家长想了解该疾病的治疗方法和对孩子生长发育的影响。
医生建议
对于肠激酶缺乏症，目前没有特效治疗方法，主要是通过营养支持和对症治疗来缓解症状。建议家长带孩子去大城市的专科医院进行进一步检查和治疗。同时，家长也需要进行基因检测，以了解是否携带相关基因突变。对于孩子的生长发育，需要定期监测并采取相应的营养支持措施。
伍婷医生和患者的交流
患者
内容因涉及隐私无法展示
伍婷医生副主任医师
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
伍婷医生副主任医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
就是一岁半的孩子检查出来说是缺肠激酶怎么治疗呢？
伍婷医生副主任医师
检查结果呢
患者
检查结果就是缺肠激酶
患者
孩子是贫血。缺蛋白。手脚肿。
伍婷医生副主任医师
有检查单吗？
患者
拉肚子。偶尔发小烧
患者
检查单我没有。
伍婷医生副主任医师
是做的基因检测是吗？
患者
基因检测没做。到大部分可能是基因遗传
伍婷医生副主任医师
那是做的什么检查？
患者
胃镜。验血。验尿。各种检查反正是
伍婷医生副主任医师
这个疾病是罕见病
患者
您是中医吗
患者
西医说可能无法治疗。
伍婷医生副主任医师
我是西医
患者
那您的建议是？
患者
基因遗传和非基因遗传有什么区别吗
伍婷医生副主任医师
我也想告诉你这个疾病无法治疗。
伍婷医生副主任医师
区别很大
伍婷医生副主任医师
这是个隐性遗传病
伍婷医生副主任医师
如果是孩子自发的基因突变，不是你们父母遗传的，那生下一胎再生这种宝宝的几率很低
患者
意思无法治疗就是放弃了？
伍婷医生副主任医师
目前基因病都没有好的治疗方法
患者
如果是基因突变是可以治的？
伍婷医生副主任医师
基因突变没有治疗
患者
就是说只是缺肠激酶。不缺蛋白的话只是影响发育。不会影响生命？
患者
还有随着年龄的增长。有好的可能吗
伍婷医生副主任医师
你孩子在哪个医院诊断的肠激酶缺乏症？
患者
成都**医院
伍婷医生副主任医师
是在消化内科确诊的是吗？
患者
是
伍婷医生副主任医师
医师是不是建议你们一家三口做基因检查
患者
是
患者
检查基因能改变治疗吗？
伍婷医生副主任医师
不能
伍婷医生副主任医师
只能找病因
伍婷医生副主任医师
确定这个宝宝的疾病是遗传性的还是非遗传性的
患者
这样的可能性有多大
患者
如果孩子不缺蛋白是只会影响发育？
患者
而不会危及生命是吗？
患者
还是说因为是缺肠激酶导致他这个缺蛋白这个问题是补不回来的
伍婷医生副主任医师
这个可能性无法回答
患者
我在网上看到是可以用药物来治疗啊
患者
我在网上看到是可以用药物来治疗啊
患者
我在网上看到是可以用药物来治疗啊
患者
我在网上看到是可以用药物来治疗啊
患者
我在网上看到是可以用药物来治疗啊
患者
我在网上看到是可以用药物来治疗啊
患者
肠激酶(************)缺乏症在十二指肠内此酶先使胰蛋白酶原(************)转化成胰蛋白酶(*******)。后者形成后可能代替肠激酶活化各酶原(如胰蛋白酶原、胰凝乳蛋白酶原等)。因此，缺乏肠激酶时，所有蛋白分解酶都失去**。诊断此症，依靠插管到十二指肠，抽出内容物，检查其胰酶活性。作汗氯化物试验是正常的。可伴有贫血，但无中性白细胞减少症；因此，与*********′s综合征常伴有白细胞减少可以鉴别。肠激酶缺乏症汗氯化物不增又不伴发呼吸道感染，可与胰腺囊性纤维性变区别。治疗给与含有酪蛋白水解产物(****************)及胰蛋白酶的药物。
伍婷医生副主任医师
这个疾病是罕见病，我没有治疗经验。具体后续治疗要咨询消化内科的医师。你在成都**医院既然确诊了，后续他们应该会告诉你怎么治疗。
患者
他们现在就好像是找不到治疗方法。我想多问问
伍婷医生副主任医师
因为这个病*罕见了，我也只是在文献上看到过，我建议你带孩子去****
伍婷医生副主任医师
找遗传代谢病或者消化内科专家看看
患者
治愈过的病例没有。没有的话我们去****一个结果那不是徒劳吗
伍婷医生副主任医师
这个你要去****看了才知道
伍婷医生副主任医师
我没有这个疾病治疗的经验。
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伍婷
副主任医师
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娄底市妇幼保健院 小儿保健科