疾病详情
我的孩子做了基因检测和血尿代谢筛查，结果显示有两个可疑基因突变，父母均查到一个突变携带者，孩子喝了维生素类药物后状态挺好，我想了解这些基因突变是否会影响孩子的日常生活和未来发展？
医生建议
根据目前的检测结果，孩子可能存在某些遗传性疾病的风险，需要进一步的遗传咨询和分析。同时，建议家长密切关注孩子的健康变化，定期复查，保持良好的生活习惯和饮食习惯，给孩子足够的爱和关心，帮助他们建立自信和积极的心态。
孙浩医生和患者的交流
患者
宝宝7月就会爬啦，现在11个月啦，又不会爬，揪住东西也不会站起来啦。以前这些都会
孙浩医生主任医师
您好，我是儿科的孙浩医生，我已经接诊到您的咨询，我正在看您的主诉，由我为您提供医疗咨询服务，您有什么要咨询的医学问题？请您详细介绍一下孩子的情况
患者
您***。我孩子已经做了基因检测了 也做了血尿代谢筛查啦。麻烦您帮看看问题
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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孙浩医生主任医师
两份报告，顺序比较乱
孙浩医生主任医师
还查了免疫性脑炎抗体
孙浩医生主任医师
都是阴性的
患者
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患者
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患者
这是血尿代谢筛查
患者
今天邮寄回来基因代谢筛查。我不知道怎么给您拍
孙浩医生主任医师
代谢筛查没有问题的
孙浩医生主任医师
底下有页码，按照页码从小到大拍
患者
好的
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
这是一本。还有一本现在给您发
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患者
这是第二本。麻烦您给看看。是遗传的还是别的。
患者
这是啥病
孙浩医生主任医师
这个检测到两个可疑基因突变
孙浩医生主任医师
没有确诊
孙浩医生主任医师
需要找遗传咨询的医生进一步分析
患者
是遗传吗，这两个基因是母亲的还是父亲的
孙浩医生主任医师
父母均查到一个突变携带者
孙浩医生主任医师
父亲也有，母亲也有
患者
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患者
这是孩子的药，喝了以后。孩子状态挺好
孙浩医生主任医师
这样是***类药物，营养药物
孙浩医生主任医师
山西省抽动障碍协作组特别奉献[玫瑰] “**抽动，**前行”❤️ ——儿童抽动障碍**日线上活动 10月28～30日京东****问诊+科普讲座 抽动障碍如何治疗，日常注意事项，家长必须了解的，今天下午28日15：00孙主任在线解答！欢迎**家长朋友参与了解！
孙浩医生主任医师
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孙浩医生主任医师
公告通知： 最近有好多家长朋友们反馈，外面药店常备**买不到。为了保证我的复诊患者，在特殊时期，不断***家可以点【我要开药】找我开药！ 尤其是癫痫和抽动症孩子的家长们，给孩子做好防护，避免感冒，发烧。 一定要按时门诊复查，完成线上随访。放松心态，合理饮食，规律作息！
孙浩医生的问诊记录
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总交流次数
25
医生回复次数
12
患者：男 4岁
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总交流次数
80
医生回复次数
33
患者：男 7岁
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总交流次数
82
医生回复次数
32
患者：女 1岁3个月
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总交流次数
29
医生回复次数
14
患者：男 1岁4个月
-
总交流次数
47
医生回复次数
23
患者：女 5岁
-
总交流次数
141
医生回复次数
64
患者：女 3岁
-
总交流次数
59
医生回复次数
24
患者：女 3岁
-
总交流次数
53
医生回复次数
24
患者：男 8岁
-
总交流次数
42
医生回复次数
19
患者：女 5岁
-
总交流次数
32
医生回复次数
11
患者：女 3岁
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孙浩
主任医师
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山西省儿童医院 小儿内科