疾病详情
13岁孩子被诊断出35—37号外显子半合子缺失，肌酸激酶高，目前无症状，想了解是否是进行性肌营养不良？患者男性13岁
医生建议
根据基因检测结果和其他检查，孩子可能患有假性肥大性肌营养不良（DMD）。虽然目前没有明显症状，但需要定期监测肌肉功能和心脏健康，并采取适当的体育锻炼和营养补充来延缓病情进展。同时，需要注意保持良好的生活习惯和心态，以提高生活质量。
梁思俊医生和患者的交流
患者
35—37号,外显子半合子缺失
梁思俊医生主治医师
你好
患者
35—37号外显子半合子缺失是什么意思？
梁思俊医生主治医师
是抽血查了基因吗？
梁思俊医生主治医师
当时因为什么查的呢？
患者
是的，肌酸激酶高？
梁思俊医生主治医师
还有什么症状呢？
患者
是进行性肌营养不良吗？
患者
没有症状
梁思俊医生主治医师
有可能
梁思俊医生主治医师
孩子多大了？
患者
13
患者
肌电图，心脏B超都查了，都是正常的，
梁思俊医生主治医师
嗯
患者
是dmd还是bmd？
梁思俊医生主治医师
体育运动方面出现问题吗？
患者
没有
梁思俊医生主治医师
基因方面没有解决的办法
梁思俊医生主治医师
观察一下
患者
一般多大发病？
梁思俊医生主治医师
没有确定时间
梁思俊医生主治医师
有可能一辈子不发病呀？
梁思俊医生主治医师
医学上没有百分之百的
患者
这种基因缺失是dmd还是bmd？
梁思俊医生主治医师
要看报告单上显示的
梁思俊医生主治医师
后面有解释说明
梁思俊医生主治医师
一长串的
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
麻烦医生看一下
梁思俊医生主治医师
Dmd
患者
什么意思
梁思俊医生主治医师
假性肥大性肌营养不良。
患者
现在是没有明显症状
患者
大概700 多
梁思俊医生主治医师
要引起重视
梁思俊医生主治医师
发作较多见
患者
那现在13 岁700 是不是算比较好的状态
患者
大概会等到几岁发病
梁思俊医生主治医师
要评估他的各方面，综合考虑
梁思俊医生主治医师
嗯，一般像他这样的话，这个就要引起重视，因为也不知道他什么时候发病。
患者
现在有没有好的治疗方法
梁思俊医生主治医师
基因方面的问题就是没有很好的办法。
患者
那营养供应算是吗
梁思俊医生主治医师
只能说治标不治本的方法。
患者
嗯谢谢 那有没有减缓的办法
患者
让它升的慢些
梁思俊医生主治医师
这个也要根据孩子自身的，如果他的肌力进行性的减退的话，要经常给它循环一下气血，给他**一下。
梁思俊医生主治医师
肌营养的补充也是需要的。
患者
好的谢谢
梁思俊医生主治医师
不用谢
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梁思俊
主治医师
已认证
鹰潭市中医院 中医儿科