宝宝现在23天了，在出生第6天的时候测得足底血说苯丙氨酸高11.14，然后又复查一次第二次的结果值比第一次高的多44.58，说疑似高苯丙氨酸血症让来咱医院做进一步检查，因为疫情原因出不去我想咨询目前不会发病这么早吧，会不会耽误治疗，想了解一下这个症状和病情
疾病详情
宝宝23天，尿液有刺鼻的味道6天，苯丙氨酸值高，担心是否是苯丙酮尿症。宝宝出生2天查血有感染血项高，打了4天点滴，6天查的足底血苯丙氨酸高11.14，复筛更高44.58。患者女性1岁6个月
医生建议
首先，苯丙氨酸偏高不一定是苯丙酮尿症，但需要进一步检查以确定。宝宝出生2天查血有感染血项高，打了4天点滴，6天查的足底血苯丙氨酸高11.14，复筛更高44.58，这可能与炎症或感染有关，但也可能是其他原因。母亲可以尝试吃低苯丙氨酸的食物，但这并不能直接降低宝宝的苯丙氨酸值。新生儿在开始接受含有苯丙氨酸的食物喂养前通常无症状。如尿液有鼠尿味，需要注意，可能是苯丙酮尿症的表现。建议尽快进行基因检测和串联分析。同时，注意宝宝的生活环境和营养摄入，保持良好的卫生习惯。
王东医生和患者的交流
患者
宝宝现在23天了，在出生第6天的时候测得足底血说苯丙氨酸高11.14，然后又复查一次第二次的结果值比第一次高的多44.58，说疑似高苯丙氨酸血症让来咱医院做进一步检查，因为疫情原因出不去我想咨询目前不会发病这么早吧，会不会耽误治疗，想了解一下这个症状和病情
王东医生副主任医师
你好
王东医生副主任医师
****偏高，不一定是苯丙酮尿症
患者
目前数值高的*多，而且一值在增加，现在疫情去不了医院
王东医生副主任医师
尿液、汗液中有鼠尿味么
患者
宝宝今天23天了，尿液有刺鼻的味道6天 尿液干了有味道，湿的时候没有 汗液没有
患者
宝宝出生2天查血有感染血项高打了4天点滴，宝宝出生6天查的足底血苯丙氨酸高11.14复筛更高44.58现在去不了省医院疫情
王东医生副主任医师
那如果有味道，还是考虑这个问题
王东医生副主任医师
需要查查基因
患者
现在我们这里有疫情去不了咱省妇幼，就是担心*****一值升高，会不会是提前发病，担心这个主要
患者
****一值升高会不会是炎症或者感染 ，有没有其他病症的发生的可能，主要怕耽误治疗。影响到孩子。
患者
她现在吃母乳 母亲吃*****的东西能不能降低婴儿苯丙氨酸值
王东医生副主任医师
在开始接受含有****食物喂养前，如母乳或标准的婴儿配方食品，新生儿通常无症状。
王东医生副主任医师
该病的特征是智力发育落后，表现为智商低于同龄正常儿，生后4~9个月出现
患者
现在还没有去筛查基因，和串联。现在出生不足一月，就是说不到发病期，现在没事。
王东医生副主任医师
没有症状没事，但是你要是觉得尿液味道很大需要注意
患者
湿的时候没有，干的时候有味道。
王东医生副主任医师
是鼠尿味么
患者
我也不知道，就是刺鼻的
王东医生副主任医师
你们当地妇幼不能查么
患者
关键俺的PHE高的*多了4000多
王东医生副主任医师
是的，当地**医院应该也可以
患者
当地妇幼查不了血尿筛
王东医生副主任医师
**医院呢
患者
菏泽市妇幼说叫我们去省妇幼去查
王东医生副主任医师
****疫情严重
患者
我们还是****的，我们这个乡镇没有，但是不让出去，当地医院说去**查
王东医生副主任医师
血样送出来也可以呀
患者
麻烦你了医生，现在我们在家隔离，就是担心孩子。
王东医生副主任医师
嗯，问问血样能送出来么
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
我问问
王东医生副主任医师
确实*高了，这个跟真需要好好查查
患者
现在都在忙疫情，电话都没人接了
王东医生副主任医师
唉，你再勤问问
患者
不知道
王东医生副主任医师
疫情就是麻烦
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王东
副主任医师
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山东省妇幼保健院 小儿外科