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基因的问题

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我做了羊水穿刺,结果显示胎儿在2号染色体上有一个致病基因的缺失,可能会导致某些健康问题,但不一定会表现出来,需要进一步检查和评估。患者女性27岁

医生建议

根据羊水穿刺结果,胎儿在2号染色体上存在一个致病基因的缺失,可能会导致某些健康问题。我们需要筛查父母的基因,看看这个缺失是否是遗传的。如果父母的基因中没有这个缺失,孩子可能也不会有问题。但如果父母的基因中也有这个缺失,孩子可能会有发病的风险。即使不是遗传的,这个基因缺失仍然存在致病的风险。所以,如果不是遗传的,可能就不建议保留胎儿。无论如何,建议在医生的指导下进行进一步的检查和评估,以便做出明智的决定。

贾新转医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我做了羊水穿刺,结果显示胎儿在2号染色体存在1点多兆的缺失,这会有什么影响?
贾新转贾新转医生副主任医师
这个结果表明胎儿在2号染色体上有一个致病基因的缺失,可能会导致某些健康问题。但是需要注意的是,即使有这个缺失,胎儿也可能不会表现出任何症状。
患者
那么我们该怎么办?需要做什么进一步的检查吗?
贾新转贾新转医生副主任医师
首先,我们需要筛查父母的基因,看看这个缺失是否是遗传的。如果父母的基因中没有这个缺失,那么孩子可能也不会有问题。但如果父母的基因中也有这个缺失,孩子可能会有发病的风险。
患者
如果不是遗传的,是否就不需要担心了?
贾新转贾新转医生副主任医师
即使不是遗传的,这个基因缺失仍然存在致病的风险。所以,如果不是遗传的,可能就不建议保留胎儿。
患者
如果是遗传的,孩子的发病几率会高吗?
贾新转贾新转医生副主任医师
如果是遗传的,孩子的发病几率可能会低一些。但是,这并不能完全排除发病的可能性。
患者
如果我们决定生二胎,会不会再次出现这个问题?
贾新转贾新转医生副主任医师
每个人遗传给后代的染色体是随机的,所以二胎不一定会有同样的问题。
贾新转医生的问诊记录
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河北医科大学第四医院 生殖健康与不孕症科