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新生儿高苯丙氨酸血症的诊断与管理
疾病详情
我的宝宝苯丙氨酸水平偏高，106，正常范围是46-109，担心会影响宝宝的神经发育，想知道如何处理？患者女性5天
医生建议
宝宝的高苯丙氨酸血症需要及时管理，使用不含笨丙氨酸的特殊配方奶粉来控制宝宝的苯丙氨酸水平。定期监测宝宝的血液苯丙氨酸水平也非常重要。同时，注意宝宝的日常生活和营养，避免摄入过多的苯丙氨酸。
邵广泰医生和患者的交流
患者
我想咨询一下，我的宝宝刚出生不久，最近发现他的苯丙氨酸水平偏高，这种情况严重吗？
邵广泰医生主任医师
首先，高苯丙氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，会影响宝宝的神经发育。你的宝宝的苯丙氨酸水平是106，正常范围是46-109。虽然在正常范围内，但仍然需要关注。
患者
我了解了，那如果宝宝的苯丙氨酸水平继续升高，会有什么症状吗？
邵广泰医生主任医师
如果不及时处理，高苯丙氨酸血症可能会导致智力低下、癫痫、皮肤和毛发的异常等问题。
患者
我非常担心，宝宝目前是母乳喂养的，需要换成不含笨丙氨酸的奶粉吗？
邵广泰医生主任医师
是的，建议使用不含笨丙氨酸的特殊配方奶粉来控制宝宝的苯丙氨酸水平。同时，定期监测宝宝的血液苯丙氨酸水平也非常重要。
患者
之前宝宝有黄疸，会不会跟这个有关系？
邵广泰医生主任医师
黄疸和高苯丙氨酸血症是两种不同的情况，不会直接相互影响。
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邵广泰
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天津医科大学中新生态城医院 小儿内科