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婴儿咖啡斑引发基因变异担忧,询问医生关于Legius综合征及神经纤维瘤可能性。患者女性2岁3个月

医生建议

建议:根据基因检测结果,不排除婴儿患有轻型Legius综合征的可能性。目前主要影响美观,需密切观察症状变化。定期做智力心理评估。如出现其他异常症状,请及时就医。注意:重视孩子的身体变化,但不必过度焦虑。遵医嘱进行相关检查和治疗。

医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
你好,我家孩子身上有咖啡斑,担心是神经纤维瘤,做了基因检测,能帮我看看报告吗?
医生
孩子其他发育正常吗?基因检测结果显示有变异,但不排除是轻型******综合征的可能。
患者
孩子发育都正常,就是身上有咖啡斑。什么是******综合征?报告是不是排除了神经纤维瘤病?
医生
******综合征会有咖啡斑、神经纤维瘤等症状,但通常是轻型的。基因检测报告如果排除了神经纤维瘤病,那就不用*担心。先观察孩子的症状,定期做智力心理评估。
患者
那这个******综合征除了影响美观,还有其他影响吗?
医生
目前看来,******综合征主要影响美观,没有其他明显影响。但还是要密切观察孩子的症状变化。
患者
好的,谢谢医生。听到你这么说,我的心情好多了。
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