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我在羊穿检查中发现了8号染色体长臂6.2M的基因缺失,想知道这对胎儿的影响以及是否需要进一步检查?患者女性28岁
根据目前的检查结果,8号染色体长臂6.2M的基因缺失的临床意义不明确。我们建议你和配偶进行基因检测,以确定这个基因缺失是否来自父母。如果来自父母,胎儿可能会有相应的基因缺失,但不一定会有明显的疾病表现。虽然这个基因缺失的临床意义不明确,但不排除新发基因致病的可能性。因此,进行基因检测是非常重要的。同时,定期进行孕期检查,包括四维彩超等,以便及早发现任何可能的异常。
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首都医科大学附属复兴医院 产科