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基因缺失的临床意义及检查建议

疾病详情

我在羊穿检查中发现了8号染色体长臂6.2M的基因缺失,想知道这对胎儿的影响以及是否需要进一步检查?患者女性28岁

医生建议

根据目前的检查结果,8号染色体长臂6.2M的基因缺失的临床意义不明确。我们建议你和配偶进行基因检测,以确定这个基因缺失是否来自父母。如果来自父母,胎儿可能会有相应的基因缺失,但不一定会有明显的疾病表现。虽然这个基因缺失的临床意义不明确,但不排除新发基因致病的可能性。因此,进行基因检测是非常重要的。同时,定期进行孕期检查,包括四维彩超等,以便及早发现任何可能的异常。

卢颖州医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我在羊穿检查中发现了8号染色体长臂6.2M的基因缺失,这对胎儿有影响吗?
卢颖州卢颖州医生主任医师
这个基因缺失的临床意义目前还不明确,需要进一步检查。
患者
我已经做过无创18三体高风险筛查,结果显示18三体综合症正常了。
卢颖州卢颖州医生主任医师
那我们建议你和配偶进行基因检测,以确定这个基因缺失是否来自父母。
患者
如果来自父母,胎儿会有问题吗?
卢颖州卢颖州医生主任医师
如果这个基因缺失来自父母,胎儿可能会有相应的基因缺失,但不一定会有明显的疾病表现。
患者
我和配偶的染色体核型都是正常的。
卢颖州卢颖州医生主任医师
即使染色体核型正常,也可能存在基因片段的缺失。我们仍然建议你进行基因检测。
患者
如果不做基因检测,会有什么风险?
卢颖州卢颖州医生主任医师
虽然这个基因缺失的临床意义不明确,但不排除新发基因致病的可能性。
患者
四维彩超能检查出胎儿的结构异常吗?
卢颖州卢颖州医生主任医师
四维彩超可以检查出一些大的结构异常,但并不能检查出所有的疾病。
患者
如果这个基因缺失来自父母,胎儿的健康会有保证吗?
卢颖州卢颖州医生主任医师
如果这个基因缺失来自父母,胎儿的健康状况可能与父母相似,但具体情况还需要进一步检查。
卢颖州医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 胚胎胎儿发育异常咨询,妊娠期甲减,甲亢,妊娠期糖尿病,前置胎盘,双胎妊娠,妊娠期高血压,肝内胆汁淤积症,RH阴性血型妊娠,妊娠合并宫颈病变等的诊治,围产期营养与保健,难产的处理,孕前咨询,产后母乳喂养,产褥期问题处理。孕产妇哺乳期(新冠、流感(甲流)、感冒、发热))健康指导等。

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