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基因突变导致的胆汁淤积症:治疗和移植选择

疾病详情

5个月大的女孩因基因突变导致胆汁淤积症,出现皮肤瘙痒、鹅掌、巩膜黄和小便黄等症状,目前正在寻找有效的治疗方法和肝移植选择。患者女性7个月15天

医生建议

对于基因突变导致的胆汁淤积症,需要密切监测肝功能指标并采取相应的治疗措施。口服药物可以缓解症状,但如果病情恶化,可能需要考虑肝移植。北京儿童医院是国内唯一成功进行过此类手术的医院,建议向该院的专家咨询。同时,注意宝宝的日常护理,保持良好的生活习惯,避免对肝脏造成额外的负担。

赵晓燕医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
5个月大的女孩被诊断出基因突变引起的胆汁淤积症,目前有皮肤瘙痒、鹅掌、巩膜黄和小便黄的症状。
赵晓燕赵晓燕医生主任医师
这是一种罕见的遗传性疾病,需要密切监测和治疗。目前的症状表明宝宝的肝功能受损。
赵晓燕赵晓燕医生主任医师
医生建议口服药物来控制症状,但需要定期复查肝功能指标。
患者
宝宝的胆红素和胆汁酸水平不断升高,医生说需要考虑肝移植。
赵晓燕赵晓燕医生主任医师
北京儿童医院是国内唯一成功进行过此类手术的医院。
赵晓燕赵晓燕医生主任医师
陈教授是这方面的专家,建议您向他咨询。
患者
感谢医生的建议,希望宝宝能早日康复。
赵晓燕医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 小儿普通外科、皮肤外科、创伤外科、小儿骨科、小儿烧伤整形外科、小儿急症外科、新生儿外科、小儿泌尿外科、小儿肿瘤外科、小儿肛肠外科、小儿脑外等。

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赵晓燕
赵晓燕
主任医师

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唐山中心医院 小儿外科