病例信息
患者
女 28岁
症状
医生胎儿染色体显示47xxx，,医生胎儿染色体显示47xxx，这种情况下宝妈留下孩子的多吗，出生之后在智力、行为上真的有影响吗()
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楚艳医生和患者的交流
2022/8/22
楚艳主治医师
这个染色体比较纠结。
患者
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确实很纠结。医生您接触到的案例里面如果留下来的宝宝，后续在成长过程中出现什么状况了吗。在网上搜索，说**、**、国外在这种情况都不建议终止妊娠。医生您的建议呢
楚艳主治医师
这种宝宝只能说有风险，就看那些可能出现的风险您可否承担
楚艳主治医师
楚艳主治医师
楚艳主治医师
楚艳主治医师
我很纠结。
楚艳主治医师
我想您是不是也跟我一样的想法？
楚艳主治医师
像您说的国内外的医生都建议把孩子保留下来，那是啊，那是啊，他是站到一个医生的角度上，那有没有想过，如果这个孩子是您的，您会保留吗？
楚艳主治医师
超雌综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病，表型多样且症状较轻，缺乏明显的生理、心理异常特点。47，XXX综合征虽然有较高的发病率，但确诊率只有13%左右，诊断时的平均年龄为18.2岁。在不同年龄段，超雌综合征的临床表现存在差异。青春期前（12岁前）的主要临床表现为不典型的面部畸形（唇薄、眼距过长）、低BMI、低智商、认知障碍、情绪障碍和脊柱侧凸；青春期（12~16岁）和青春期后（16岁以上）患者多表现出性腺发育不良的特征性体征（月经紊乱或生殖障碍）。
楚艳主治医师
47，XXX患儿智商较低和精神疾病等表型可能与 X 染色体过多有关。*******等研究发现，47，XXX综合征患者的 X染色体表达谱总体上与正常女性相似，但外显子上 HTR2C、******等基因的甲基化减少。HTR2C在食欲和饮食行为的调节中发挥作用，可能与 47，XXX 综合征患者 BMI 低有关；******在神经内分泌系统的发育和分化中起主作用，可能与低智商、认知障碍有关。 *******
患者
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谢谢医生耐心的详细的解答，确实*纠结。对于孩子我们并没有过高的期望，就普普通通，健康快*就好。也咨询当地的医生，见过47xxx的成年女性，也能生育，**常人一样。医生在您的接诊过程中，遇到过47xxx的孩子和成年人就医的吗，都是因为什么就医呢
楚艳主治医师
见过成年人就医的，不多 印象中因为卵巢早衰和不孕症就医
患者
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那这种卵巢早衰和不孕症目前医术能治疗吗？还有一个问题，就是智力行为发育迟缓，是指的最终也能正常，就是比别的小孩慢一点
楚艳主治医师
卵巢早衰可以治疗，就是吃**替代 不孕症有的需要供卵治疗
楚艳主治医师
智力低一点，比如学习成绩差，学不会等
患者
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感谢医生指导，谢谢您
楚艳
主治医师
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河南省人民医院 妇科