疾病详情
29岁男性患者担心自己是DMD携带者，弟弟19岁确诊为DMD，基因51、49、52、53缺失，患者本人无症状，配偶健康，想知道是否需要孕检和基因检测。患者男性19岁
医生建议
由于DMD是一种X连锁隐性遗传病，男性患者的母亲有50%的几率是携带者。即使你是健康男孩，配偶也需要进行基因检测。普通的孕检也是必须的，以排除其他可能的遗传问题。建议咨询妇科医生，了解更多关于孕期的注意事项和检查项目。
林梓家医生和患者的交流
患者
我弟弟是DMD患者，19岁，基因51、49、52、53缺失。作为29岁的健康男孩，我是否有可能是携带者？
林梓家医生主任医师
DMD是一种X连锁隐性遗传病，男性患者的母亲有50%的几率是携带者。由于你是男孩，且没有表现出症状，携带的可能性较小。但是，为了确保下一代的健康，建议你的配偶进行基因检测。
患者
如果我配偶没有携带基因，怀孕后还需要做孕检吗？
林梓家医生主任医师
即使你的配偶没有携带基因，普通的孕检也是必须的，以排除其他可能的遗传问题。同时，建议咨询妇科医生，了解更多关于孕期的注意事项和检查项目。
患者
如果我配偶是携带者，孩子会有多大的几率患上DMD？
林梓家医生主任医师
如果你的配偶是携带者，孩子有25%的几率患上DMD，50%的几率是携带者，25%的几率是正常的。这种情况下，孕检和基因检测尤为**。
患者
我和我配偶都没有家族史，孩子是否还可能患上DMD？
林梓家医生主任医师
虽然家族史是DMD的一个**风险因素，但也有可能是新发生的基因突变导致的。因此，即使没有家族史，孕检和基因检测仍然是必要的。
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林梓家
主任医师
已认证
天津市河西医院 血液科