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串联质谱低

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新生儿出生14天,瓜氨酸值低,复查后仍然低,医院建议做基因检测,宝宝曾经因为羊水呛住院一周,担心对检验结果有影响。患者女性1个月20天

医生建议

对于新生儿的瓜氨酸低,需要排除胆道问题并进行基因检测以确定是否存在基因先天发育问题。建议在满月时再次复查,如果仍有问题则需要进一步检查。同时,宝宝的羊水呛和吃的奶少对瓜氨酸的影响不大。为了宝宝的健康,建议选择就近的医院进行检查。

金佳琪医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
串联质谱低
金佳琪金佳琪医生主治医师
你好,请问您有什么要咨询的医学问题?
患者
你好,
金佳琪金佳琪医生主治医师
你好
金佳琪金佳琪医生主治医师
可以把结果发我看看
患者
宝宝出生14天,医院通知说***值3.6,*低了,昨天复查结果出来数值4.5,医院*低了,让去查基因
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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金佳琪金佳琪医生主治医师
好的,如果单纯的瓜氨酸低到没有什么特殊的意义,复查就可以,但是你复查了几次都低而且胆汁酸和肝功能也有异常
金佳琪金佳琪医生主治医师
建议进一步完善肝脏和胆囊彩超排除胆道问题,遗传代谢相关性疾病确实还是要做基因
患者
那意思就是说必须现在去做吗
患者
因为宝宝出生后因为羊水呛,住院一周时间,吃的奶也少,这个有对检验结果有影响吗?
患者
可不可以等出月了再去做复查之类的,因为宝宝是剖腹产,还没我出月。
金佳琪金佳琪医生主治医师
和这个到没什么关系
金佳琪金佳琪医生主治医师
一般可能是基因先天发育的问题
金佳琪金佳琪医生主治医师
可以满月的时候再复查一次
金佳琪金佳琪医生主治医师
还是有问题再进一步检查
患者
暂时不用那么着急做是不是?
金佳琪金佳琪医生主治医师
嗯,不着急
患者
因为去医院车程要5h的车程,宝宝折腾的*累了,
患者
就是想问问等满月再去做检查,会不会拖*宝宝病情
金佳琪金佳琪医生主治医师
不会的
金佳琪金佳琪医生主治医师
再有问题再检查
金佳琪金佳琪医生主治医师
影响不大
患者
好的,谢谢你
金佳琪医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 擅长新生儿专科,以及小儿内科常见病的诊治。比如新生儿喂养指导,新生儿危重症,新生儿溶血 病,新生儿室息,新生儿RDS,新生儿败血症,小儿慢性咳嗷,儿童哮喘,呼吸道感染,毛细支气管 炎,支气管肺炎,支原体肺炎,湿瘆,荨麻疼,过敏性 紫癜,川崎病,手足口病,疱疹性咽峡炎,小儿腹泻, 消化不良,儿童厌食,急性肾炎,新生儿黄疸,新生儿 脐炎,遗传代 谢病筛查,婴幼儿贫血,性早熟,身材矮小,化脓性脑 膜炎,病毒性脑膜炎,先天性心脏病,高热惊厥,癫 痫,维生素缺乏,微量元素缺乏。

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金佳琪
金佳琪
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永新县人民医院 小儿内科