疾病详情
孩子睡醒后偶尔浑身哆嗦，脑电图正常，核磁共振显示有问题，医生说可能是高乳酸血症和苯丙酮尿症，需要进一步检查和治疗。患者女性8个月30天
医生建议
根据目前的症状和检查结果，孩子可能患有高乳酸血症和苯丙酮尿症，这两种疾病都是遗传代谢病。我们需要进行基因检查来确诊。如果确诊为高乳酸血症，治疗主要是控制症状，目前没有根治的方法。请注意，高乳酸血症可能会引起脑部异常，因此我们需要密切关注孩子的症状，并定期进行复查。同时，尽量避免让孩子过度哭闹，保持良好的生活习惯和饮食习惯。
金佳琪医生和患者的交流
患者
脑桥背侧见对称性点状dwi高信号
金佳琪医生主治医师
你好，请问您有什么要咨询的医学问题？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
看看怎么回事
患者
急
患者
内容因涉及隐私无法展示
金佳琪医生主治医师
有什么症状做的磁共振呢
患者
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患者
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患者
睡醒后，偶尔浑身哆嗦
患者
脑电图正常
患者
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患者
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患者
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患者
核磁看着严重吗
金佳琪医生主治医师
磁共振没什么大问题，但是你的遗传代谢有问题
金佳琪医生主治医师
磁共振的问题也和你的高乳酸血症有关
金佳琪医生主治医师
进一步完善基因检查
患者
怎么查
患者
验血吗
患者
核磁还需要进一步检查吗
患者
急
患者
刚才找不到你了
金佳琪医生主治医师
现在主要查血
金佳琪医生主治医师
你没找给你开单子的医生看吗
金佳琪医生主治医师
你这是高乳酸血症，苯丙酮尿症
金佳琪医生主治医师
会引起脑部异常
金佳琪医生主治医师
这是基因问题，抽血查基因
患者
这个病严重吗
患者
内容因涉及隐私无法展示
金佳琪医生主治医师
不是马上就有生命危险的疾病，但是治不好，只能控制
患者
是遗传代谢病检测吗
金佳琪医生主治医师
是的
患者
这个还没出结果
患者
那意思就是长期吃药吗
金佳琪医生主治医师
等结果吧，这些结果有问题的话最后还是要做基因
患者
做基因也是抽血吗
金佳琪医生主治医师
嗯，先确诊什么病再说治疗
患者
大夫说，跟孩子哭闹有关系
患者
那个高乳酸
金佳琪医生主治医师
再看遗传代谢的结果
患者
那就是不是癫痫呗
金佳琪医生主治医师
脑电图没问题不考虑癫痫
患者
我有红斑狼疮，有关系吗
金佳琪医生主治医师
要么就做6小时12小时脑电图
金佳琪医生主治医师
没什么关系
患者
好的，
患者
如果遗传代谢没问题呢
金佳琪医生主治医师
没问题就没什么事情
患者
高乳酸还用管吗？
金佳琪医生主治医师
复查就可以
患者
还是吃药调理
金佳琪医生主治医师
不用吃药，一个月后复查
患者
等结果出来，我再发给你
金佳琪医生主治医师
好
患者
请问您是哪里的医生
患者
我是**
患者
核磁那个囊肿？
金佳琪医生主治医师
这里是网上随机安排医生给您提供咨询服务呢！
金佳琪医生主治医师
我是**的大夫
金佳琪医生主治医师
囊肿没关系
患者
最近孩子一直感冒，发炎，有关系吗
金佳琪医生主治医师
天生的
患者
也得复查呗，不长就行
金佳琪医生主治医师
如果是遗传代谢有问题的话是会有经常感冒
金佳琪医生主治医师
嗯
患者
做核磁的时候发烧，那个高信号跟感冒发烧有关吗
患者
遗传代谢问题好治吗
患者
我都急死了
金佳琪医生主治医师
没关系，不好治
患者
那就证明肯定有事呗
患者
那个高信号
金佳琪医生主治医师
等结果再看吧
金佳琪医生主治医师
着急也没用
患者
那个结果得明天了
患者
孩子抽血时哭的厉害，会导致乳酸那么高吗
患者
孩子睡醒确实哆嗦，没有别的症状，您感觉高乳酸血症的概率大吗
患者
孩子抽血时，有点哭的缺氧了
患者
急
金佳琪医生主治医师
急什么啊
金佳琪医生主治医师
等结果不就好了
金佳琪医生主治医师
现在在这里猜测没有意义
患者
心里慌
患者
嗯嗯
患者
你好，高乳酸血症硬塞挂什么科
患者
应该挂什么科
患者
能告诉我您的电话吗？绝对不骚扰，就是孩子病了着急，有问题想问问你
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
您看看
患者
在吗？
患者
能不能回复一下
金佳琪医生主治医师
刚下班吃完饭呢
金佳琪医生主治医师
结婚没有问题就没什么关系
金佳琪医生主治医师
高乳酸可能是剧烈哭闹引起的
金佳琪医生主治医师
没有关系
金佳琪医生主治医师
还是再做个6小时或者12小时的脑电图排除癫痫
患者
下次复查，乳酸还是高的话，就是高乳酸血症吗
患者
这个怎么确诊？
金佳琪医生主治医师
你的遗传代谢没有问题就不用担心乳酸了
患者
能排除高乳酸血症吗
患者
孩子最近感冒，拉肚子，肚胀，持续低烧
金佳琪医生主治医师
那就去看感冒呢，这个乳酸问题还是哭闹引起的
患者
乳酸下次还是高呢？
金佳琪医生主治医师
还是很高就查基因
患者
遗传代谢用复查吗
患者
孩子抽血肯定会哭闹，也不能确定到底是不是哭闹造成的
金佳琪医生主治医师
是正常的也没必要复查
患者
下次抽血也是哭闹啊
金佳琪医生主治医师
你可以换一家医院检查过啊
金佳琪医生主治医师
在**怎么不去儿童医院
患者
没在**
患者
我去的，北京儿童医院保定医院
金佳琪医生主治医师
那边的医生怎么说呢？
患者
我明天去医院
患者
基因检查需要多少钱啊
金佳琪医生主治医师
哦，遗传代谢没有问题，乳酸高也是暂时的
金佳琪医生主治医师
安静后自己也会降下来
金佳琪医生主治医师
你要确诊就只有查基因
金佳琪医生主治医师
五六千的样子
患者
那就看下次乳酸情况吧，高的话，就查基因呗
患者
问题是，他确实哆嗦
患者
我感觉是高乳酸
金佳琪医生主治医师
是的，所以说再排除一下癫痫
金佳琪医生主治医师
做个长时间的脑电图
患者
高乳酸治疗花费多大？我是普通家庭
患者
请医生给我说个底，让我有个准备
金佳琪医生主治医师
底什么底啊
金佳琪医生主治医师
都不确定是什么呢
金佳琪医生主治医师
你一直这么焦虑
患者
是的，
患者
慌得不行
金佳琪医生主治医师
这个医院找不到原因就再去儿童医院呗
患者
好的
金佳琪医生主治医师
都到**了还不如直接去儿童医院
患者
哆嗦也可能会随着孩子长大，变**
患者
没到**，我们去的**
患者
我现在应该怎么办
患者
下次复查乳酸还是高的话，直接去**吗
金佳琪医生主治医师
嗯
患者
等孩子感冒都好了，再复查吧
患者
等孩子好了，直接去**得了
金佳琪医生主治医师
可以
患者
主要是，这次没查出结果
金佳琪医生主治医师
还是直接去吧，你这焦虑状态等不了这么久
金佳琪医生主治医师
越等越焦虑
金佳琪医生主治医师
还是直接去心理舒服些
患者
嗯，
患者
不知道要不要重新再查一次
金佳琪医生主治医师
这个就我也不确定了
患者
行了，谢谢了
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擅长: 擅长新生儿专科，以及小儿内科常见病的诊治。比如新生儿喂养指导，新生儿危重症，新生儿溶血 病，新生儿室息，新生儿RDS，新生儿败血症，小儿慢性咳嗷，儿童哮喘，呼吸道感染，毛细支气管 炎，支气管肺炎，支原体肺炎，湿瘆，荨麻疼，过敏性 紫癜，川崎病，手足口病，疱疹性咽峡炎，小儿腹泻， 消化不良，儿童厌食，急性肾炎，新生儿黄疸，新生儿 脐炎，遗传代 谢病筛查，婴幼儿贫血，性早熟，身材矮小，化脓性脑 膜炎，病毒性脑膜炎，先天性心脏病，高热惊厥，癫 痫，维生素缺乏，微量元素缺乏。
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金佳琪
主治医师
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永新县人民医院 小儿内科