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我最近做了孕期检查,B超显示胎儿25周,各项检查正常,但之前的无创18三体高风险检测结果让我很担心。患者女性21岁

医生建议

根据目前的检查结果,我们可以基本排除18三体综合征的可能性。然而,为了更好地了解胎儿的健康状况,建议你和你的配偶进行CNV检测,并等待羊水穿刺的核型报告。同时,保持良好的生活习惯和心态也非常重要。

医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我最近做了孕期检查,想了解一下结果。
医生
好的,先让我看一下你的B超报告。
医生
报告显示胎儿25周,各项检查正常。但是你之前的无创18三体高风险检测结果需要我们进一步关注。
患者
那我需要做什么样的检查?
医生
我们建议你和你的配偶进行CNV检测,以了解染色体变异的来源。同时,羊水穿刺的核型报告也需要等待。
患者
如果不是18三体综合征,这个孩子还能要吗?
医生
如果是新发变异,可能有致病风险;如果是遗传的,发病概率极低。我们需要等待更多的检查结果。
患者
我想再问一下,羊水穿刺中CNV 18染色体正常是不是18三体的风险就低了?
医生
是的,如果18三体,CNV也是可以发现的。
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