疾病详情
孕妇无创18三体高风险筛查结果为z值5.48，医生建议做羊水穿刺，CNV检测结果显示1号染色体有致病性缺失，想知道是否排除18三体的风险。患者女性22岁
医生建议
根据CNV检测结果，胎儿的染色体存在问题，且有致病性。虽然四维大排畸、心脏彩照等检查都正常，但这不能代表胎儿正常。18三体的确诊需要等待基因核型报告的结果。建议孕妇等待完整的检测结果，并与医生详细讨论后续的处理方案。
卢国荣医生和患者的交流
患者
无创18高风险
卢国荣医生主任医师
您好
患者
您好
患者
一开始无创18三体高风险z值5.48
卢国荣医生主任医师
这种情况是需要做羊穿的
患者
已经做了羊水穿刺，cnv的结果出来了18号染色体没问题
患者
核型报告还没出来
患者
cnv的结果是不是就排除了18三体的风险
卢国荣医生主任医师
**有收到结果的信息吗？
患者
有cnv的报告
患者
cnv报告显示的是1号染色体有致病性缺失
卢国荣医生主任医师
你把报告发给我看看
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
卢国荣医生主任医师
发原图，看不清
患者
只有这种的
卢国荣医生主任医师
让我**看看
患者
行
卢国荣医生主任医师
从这个报告看，胎儿的染色体不正常
卢国荣医生主任医师
且有致病性
患者
那么我想问一下这个报告可以排除18三体吗
卢国荣医生主任医师
这个是基因检测，18三体要等基因核型报告
卢国荣医生主任医师
这个就比较严重了
患者
也就是这个孩子不能保留是吗
卢国荣医生主任医师
内容因涉及隐私无法展示
卢国荣医生主任医师
你仔细看看这段，说的很清楚了
卢国荣医生主任医师
不清楚，**看
患者
做的四维，大排畸，心脏彩照都是正常的
卢国荣医生主任医师
这是染色体的问题，器官外观正常，不能说胎儿正常
患者
意思就是说现在基本没有保留的意义了是吗
卢国荣医生主任医师
应该是这样，但去留还要你决定
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卢国荣
主任医师
已认证
郑州市第一人民医院 产科