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需要基因检测结果解读
疾病详情
孩子反复呼吸道感染，心脏彩超报告正常，基因检测显示有致病性变异，卵圆孔未闭，是否需要进一步检查或治疗？患者男性3岁
医生建议
从心脏彩超报告来看，心脏结构正常。基因检测结果显示有致病性变异，但这并不一定意味着会得相应的疾病。卵圆孔未闭一般不需要处理，除非它导致了脑梗死。孩子反复呼吸道感染可能是因为抵抗力相对较差所致，建议通过增强免疫力来预防。
李刚医生和患者的交流
患者
需要基因检测结果解读
患者
孩子目前3岁了，因反复呼吸道感染，做了基因检测查免疫力是否缺陷。现额外发现有右旋大动脉异位和右心房异构的致病性基因变异，请医生帮忙解释。 孩子出生时卵圆孔未闭合，两岁复查卵圆孔查心脏彩超，卵圆孔闭合了。 我想咨询，基因突变这种情况，需要去心脏外科查吗？查什么？目前孩子心脏问题的临床症状，当初拍照卵圆孔会不会排查出孩子心脏基因可能带来的问题。
李刚医生副主任医师
你好，请问有心脏彩超报告没有呢
患者
有
患者
马上发给您
李刚医生副主任医师
反复呼吸道感染有时肺炎吗？或者脓毒血症吗？
李刚医生副主任医师
反复呼吸道感染是有肺炎吗？或者脓毒血症吗？
患者
没有这些，每次都是单纯扁桃体化脓
李刚医生副主任医师
你查的基因是全外显子吗？
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
基因结果
患者
应该是全外显子
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
你好，这是去年检查卵圆孔做的彩超
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
后面这张出生拍的
患者
*********出生
李刚医生副主任医师
一年一般有几次呼吸道感染
患者
2021年8月-2022年6月 8次 2022年6月ˉ2022年10月 2次
患者
最近吃了槐杞黄颗粒和调理脾胃的*药，加上年龄大了，感觉他的抵抗力上来了
李刚医生副主任医师
心脏彩超没有什么问题，
患者
那基因这个结果，我还需要进一步检查心脏吗
患者
基因是致病性变异，但不一定得这个病，也不一定有症状，我理解对吗？
李刚医生副主任医师
卵圆孔在胎儿时期每个人都有，出生后一般都会闭合，有少数人不会闭。但是目前一般不用处理卵圆孔未闭。除非它导致了脑梗死。
李刚医生副主任医师
发现卵圆孔未闭是没有必要查基因
患者
右心房异构和右旋大动脉3型
患者
根据心脏彩超这两个能排除掉吗
患者
基因检测说这两个右心房异构和右旋大动脉3型，是致病性变异。我用管吗
患者
嗯，是因为反复呼吸道感染，然后查一下基因，确定下免疫力是否有缺陷，然后得出了一个另一个结果，就是心脏这个方面
患者
我想知道是
患者
基因检测说这两个右心房异构和右旋大动脉3型，是致病性变异。我用管吗
李刚医生副主任医师
不用管它，以彩超为准
李刚医生副主任医师
不用管它，以心脏彩超为准
李刚医生副主任医师
基因检测报告没有明确提到有确切免疫缺陷病。你小孩反复呼吸道感染应该是抵抗力相对较差所致可能性大
患者
根据我家孩子的心脏彩超这两个能排除掉吗
患者
右心房异构和右旋大动脉3型
李刚医生副主任医师
根据你提供的心脏彩超看不出有右心房异构和右旋大动脉3型的
患者
多谢
患者
他这种情况，要是预防，需要复查彩超吗？还是做什么检查？多大年龄做
李刚医生副主任医师
不需要预防。可以1年后做彩超看看
患者
非常感谢你
李刚医生副主任医师
不谢
李刚医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 擅长各类先天性心脏病（房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等）、各类早搏、传导阻滞及各类心律失常、心肌损伤、心肌炎、心肌病、心力衰竭、肺动脉高压、川崎病及川崎病冠状动脉损伤和冠状动脉瘤、风湿热、卵圆孔未闭、晕厥、头晕、头痛、胸痛、儿童高血压等；胎儿心脏病咨询和指导；小儿血管瘤，静脉畸形、淋巴管瘤等脉管畸形等微创治疗。提供各种常规检验检查报告解读。
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李刚
副主任医师
已认证
西南医科大学附属医院 小儿心脏科