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18三体高风险孕妇的诊断与治疗
疾病详情
我做了无创高风险检查，结果显示18三体综合征的风险很高，NT检查结果正常，医生您能解释一下这个结果吗？患者女性26岁
医生建议
根据无创高风险检查结果，建议进行羊水穿刺等进一步检查来确诊是否患有18三体综合征。如果确诊，孕期内应考虑终止妊娠，出生后可进行康复训练。同时，注意生活方式的调整，保持良好的心态和营养状态，有助于胎儿的健康发育。
郭玉兰医生和患者的交流
患者
我做的无创高风险检查显示18三体综合征的风险很高，医生您能解释一下这个结果吗？
郭玉兰医生主治医师
18三体综合征是一种染色体异常，可能导致先天智力低下等问题。无创高风险检查只是提示风险，需要通过羊水穿刺等进一步检查来确诊。
患者
我也做了NT检查，结果是2.5，医生您认为这对结果有影响吗？
郭玉兰医生主治医师
NT检查结果正常，说明胎儿颈部透明度在正常范围内。这个结果对18三体综合征的诊断没有直接影响。
患者
医生，我担心羊水穿刺会有流产的风险，真的需要做这个检查吗？
郭玉兰医生主治医师
羊水穿刺是确诊18三体综合征的最可靠方法，虽然有一定的风险，但在专业医生的操作下，流产的风险非常小。
患者
如果确诊为18三体综合征，治疗方法有哪些？
郭玉兰医生主治医师
如果孕期确诊为18三体综合征，建议终止妊娠。出生后确诊的可以进行一些治疗和康复训练，但不能完全治愈。
患者
医生，我想知道，为什么要在孕期就终止妊娠？
郭玉兰医生主治医师
因为18三体综合征可能导致多发畸形，终止妊娠可以避免不必要的痛苦和困扰。
患者
医生，除了羊水穿刺，还有其他的检查方法可以确诊吗？
郭玉兰医生主治医师
目前，羊水穿刺是最可靠的确诊方法。其他方法如无创DNA检测等，虽然准确率高，但仍然需要羊水穿刺来确认结果。
患者
医生，我在郑州大学第一附属医院做的无创高风险检查，结果是3，翻盘的机会大吗？
郭玉兰医生主治医师
翻盘的机会取决于具体情况，高风险并不意味着一定会发病。需要通过羊水穿刺等进一步检查来确定。
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郭玉兰
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本溪市卫生学校附属医院 产科