疾病详情
孕妇耳聋基因检测显示有SLC26A4基因异常，配偶无任何耳聋基因，是否需要做羊水穿刺？患者女性41岁
医生建议
根据SLC26A4基因的遗传方式，如果孕妇的配偶的基因类型为AA，则他们的后代不可能是耳聋患者。但如果配偶的基因类型为Aa，则有50%的几率后代为耳聋患者。因此，需要看到具体的基因检测报告单来确定是否需要羊水穿刺。同时，建议孕妇保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，定期进行产前检查，以确保胎儿的健康。
于洋医生和患者的交流
患者
检测到孕20周孕妇有*******耳聋基因，准爸爸无任何耳聋基因，是否需要做羊水穿刺，确定胎儿有没有带耳聋基因
于洋医生主治医师
您好！
于洋医生主治医师
您是咨询者本人吗？
患者
孕妇耳聋基因检测发现有********基因，准爸爸无任何耳聋基因，是否需要做羊水穿刺
于洋医生主治医师
方便把您的耳聋基因检测报告单发给我看一下吗？
于洋医生主治医师
一般来说，*******基因异常而导致的遗传性疾病是大前庭导水管综合征，这种疾病是会导致人类耳聋的
于洋医生主治医师
*******基因的遗传方式为常染色体隐性遗传，也就是说只有致病因子的纯**个体(aa)为患者，如果孕妇为该基因的携带者(Aa)的话，她本人不会是耳聋患者。她的配偶如果在该基因上并没有携带任何的异常致病突变的话，那么该配偶的基因类型为AA，因此他们夫妻双方的后代在该基因上的基因类型为AA或者是Aa，这两种基因类型的后代均不可能为耳聋患者(aa)，所以如果仅仅是因为需要判断胎儿是否为该基因所导致的耳聋患者的话，是没有必要进行羊水穿刺产前诊断的
患者
孕妇本人是耳聋患者
患者
已经戴助听器三十年指孕妇
于洋医生主治医师
方便把孕妇及其配偶的耳聋基因检测报告单发给我看一下吗？
患者
不方便，我是她的公公另外，做过无创DNA2.0版，132项检测项目均为低风险
患者
本次无创DNA检测结果提示，21三体，18三体，13三体疾病，4种性染色体非整倍体异常疾病，21种胎儿其他常染色体非整倍体疾病及104种大于3MB的胎儿染色体缺少/重复疾病均为低风险
于洋医生主治医师
那您的儿子是非耳聋患者吗？
患者
我儿子一切正常，本科研究生
患者
她极重度耳聋，本科毕业
于洋医生主治医师
他们两个人有没有做耳聋基因检测呢？
患者
他们俩个人都做过耳聋基因检测
于洋医生主治医师
上面我和您说过，*******基因的遗传方式为常染色体隐性遗传，也就是说只有致病突变的纯**个体(aa)为患者，如果孕妇为该基因所导致的耳聋患者的话，她本人的基因类型应该是(aa)。她的配偶是非耳聋患者的话，那么该配偶的基因类型就有可能为AA或者是Aa。因为没有看到双方的耳聋基因检测报告单，因此无法确定她的配偶的确切的基因类型。如果男方的基因类型为Aa，那么他们所生育的后代中50%的基因类型为Aa(非耳聋患者)，剩余50%的基因类型为aa(耳聋患者)。这样的情况是需要进行羊水穿刺产前诊断检测来确定胎儿是否为耳聋患者的。但是如果男方的基因类型为AA的话，他们夫妻双方的后代在该基因上的基因类型均为Aa，这种基因类型的后代不可能为耳聋患者(aa)，所以如果仅仅是因为需要判断胎儿是否为该基因所导致的耳聋患者的话，是没有必要进行羊水穿刺产前诊断的。
患者
也就是只要我儿子无*******基因，就没必要做羊水穿刺。就是我的孙辈一定是耳聪者
患者
我可以这样理解吗？
于洋医生主治医师
因为目前没有看到您儿子和媳妇的耳聋基因检测报告单，因此还无法给您准确的建议，上面我和您说的只是一般的情况下是这样的
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于洋
主治医师
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青岛市妇女儿童医院 产科