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SLC26A4基因异常引起的耳聋:是否需要羊水穿刺?

疾病详情

孕妇耳聋基因检测显示有SLC26A4基因异常,配偶无任何耳聋基因,是否需要做羊水穿刺?患者女性41岁

医生建议

根据SLC26A4基因的遗传方式,如果孕妇的配偶的基因类型为AA,则他们的后代不可能是耳聋患者。但如果配偶的基因类型为Aa,则有50%的几率后代为耳聋患者。因此,需要看到具体的基因检测报告单来确定是否需要羊水穿刺。同时,建议孕妇保持良好的生活习惯,避免接触有害物质,定期进行产前检查,以确保胎儿的健康。

于洋医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我女儿是耳聋患者,基因检测显示有SLC26A4基因异常,女婿没有任何耳聋基因。请问是否需要做羊水穿刺?
于洋于洋医生主治医师
SLC26A4基因异常可能导致大前庭导水管综合征,这是一种常染色体隐性遗传的疾病。请问女儿的耳聋基因检测报告单能否提供?
患者
女儿本人是耳聋患者,已经戴助听器30年。女婿和女儿都做过耳聋基因检测。
于洋于洋医生主治医师
如果女婿的基因类型为AA,那么他们的后代不可能是耳聋患者(aa)。但如果女婿的基因类型为Aa,则有50%的几率后代为耳聋患者。需要看到具体的基因检测报告单才能给出更准确的建议。
患者
女儿和女婿都做过无创DNA检测,结果显示所有项目均为低风险。
于洋于洋医生主治医师
无创DNA检测结果不能完全排除SLC26A4基因异常的可能性。仍需要看到具体的耳聋基因检测报告单来确定是否需要羊水穿刺。
于洋医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 产科常见疾病,妊娠期并发症,围产期保健,优生咨询,产前诊断,擅长妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、习惯性流产、多胎妊娠、早产、头位分娩的诊治。对高危妊娠、妊娠合并症及并发症的管理,产科领域的疑难杂症。擅长胎儿染色体异常的产前诊断及遗传咨询,胎儿先天性结构畸形的诊疗。遗传性疾病,先天性发育异常疾病及罕见病的优生遗传咨询,单基因病的诊断和产前诊断,染色体疾病的诊断,遗传病携带者筛查的咨询,优生遗传咨询,产前筛查。

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于洋
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