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5岁10个月，肉眼血尿去医院就诊过，查尿常规红细胞7000多，有尿蛋白，听力检查正常，身体全部无异常，体重40斤，身高116,父母无肾病。做了肾穿刺，有结果，医生说不出什么病，想问下这个是什么病
疾病详情
我在医院检查后发现有血尿，医生没有明确告诉我是什么病，担心是Alport综合征，肾穿刺结果显示肾脏结构正常，听力和视力也都正常，想知道是否可以排除这种可能性？患者女性5岁
医生建议
根据目前的检查结果，Alport综合征仍然不能被完全排除。我们需要等待基因检测结果来做出最终的诊断。如果确诊为Alport综合征，治疗主要是控制症状和延缓病情进展。可能需要使用ACEI或ARB类药物来降低蛋白尿，并定期监测肾功能。同时，保持健康的生活方式也非常重要，包括合理饮食、适量运动和避免吸烟等不良习惯。
凌晨医生和患者的交流
患者
5岁10个月，肉眼血尿去医院就诊过，查尿常规红细胞7000多，有尿蛋白，听力检查正常，身体全部无异常，体重40斤，身高116,父母无肾病。做了肾穿刺，有结果，医生说不出什么病，想问下这个是什么病
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患者
在医院看过，没有说出来是什么病。但是肉眼可见血尿，想问下是什么病？
患者
严重吗？
凌晨医生副主任医师
等我看一下
患者
👌
凌晨医生副主任医师
我知道你担心什么病
凌晨医生副主任医师
但是你的肾穿结果肯定除外不了，包括听力通过，父母正常，阿尔法表达正常，这些都不能除外
凌晨医生副主任医师
去做基因除外******综合征吧，肯定绕不开
患者
******这个病还是有可能吗？
患者
听力视力，这些都正常哟！
患者
基因在做了。就是孩子除了血尿，和蛋白，其他什么症状都没有。 这个大概率是什么病呢？
患者
好医吗？
凌晨医生副主任医师
这个问题等基因回来再讨论比较好
患者
那现在还是不排除******这个病吗？尽管眼正常耳朵正常？
凌晨医生副主任医师
对的，因为是女孩
患者
所以还是等基因结果出来了，才能确定吗？
凌晨医生副主任医师
对
患者
根据目前穿刺的情况来看，最轻的情况也是遗传吗？
凌晨医生副主任医师
也有可能更轻，但概率不大，概率最大就是******
患者
哎！为什么女孩会不排除呢？求解答一下？
凌晨医生副主任医师
等万一是再说吧，要不是说这些也没意义啊
患者
**！谢谢您！
凌晨医生副主任医师
别客气！
凌晨医生副主任医师
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凌晨
副主任医师
已认证
首都医科大学附属北京儿童医院 小儿肾病科