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氨甲酰磷酸合成酶缺乏症怎么确诊
疾病详情
我的小孩可能患有新生儿氨甲酰磷酸合成酶缺乏症，已经做了基因检测，想了解更多关于这个病的信息和治疗方法。患者男性4天
医生建议
新生儿氨甲酰磷酸合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，需要早期干预。治疗方法包括限制或低蛋白饮食，口服L-瓜氨酸等药物降氨治疗，必要时进行血液或腹膜透析治疗，病情稳定后可考虑肝移植术。请密切关注小孩的健康状况，及时就医，并遵循医生的治疗建议。
孟丽珺医生和患者的交流
患者
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症怎么确诊
孟丽珺医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
新生儿氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
患者
做肝移植能根治那
孟丽珺医生主治医师
可以
孟丽珺医生主治医师
但是需要病情稳定以后才能做。
患者
小孩一个多月，这个病什么时候发病有案例吗
孟丽珺医生主治医师
没有。
孟丽珺医生主治医师
孩子大一点以后才会症状明显。
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
做的基因检测，是不是就可以确定了是这个病，有没有其他的症状会影响基因检测的结果
孟丽珺医生主治医师
可以确诊了
患者
早期干预，能像正常小孩一样长大吗
患者
做完肝移植手术，后还会复发吗，存活率高吗
孟丽珺医生主治医师
不会
孟丽珺医生主治医师
有可能会复发的
患者
复发的话存活率高吗
孟丽珺医生主治医师
这个临床没有研究。
患者
如果不干预的话一般多久发病
孟丽珺医生主治医师
每个孩子情况不一样，代谢也不一样。
孟丽珺医生主治医师
所以具体说不好，有的孩子在新生儿其他就可以发病。
孟丽珺医生主治医师
也有的孩子到3~4个月的时候才发病。
患者
有没有可能不发病
孟丽珺医生主治医师
没有。
患者
发病前，有症状吗
孟丽珺医生主治医师
没有预兆。
患者
早期干预能存活下来吗
孟丽珺医生主治医师
这个真说不好。
患者
您那边也没有这个案例参考吗
孟丽珺医生主治医师
没有
患者
有没有方法预防发病几率
孟丽珺医生主治医师
这个病人就没有打预防。
患者
发病后有多长时间可以治疗
孟丽珺医生主治医师
确诊以后就可以治疗了。
患者
发病后没有得到治疗的话能撑多久
患者
现在治疗方法是不是缓解***
孟丽珺医生主治医师
限制或低蛋白饮食，口服*****等药物降氨治疗。血氨显著升高时可选择血液或腹膜透析治疗，病情稳定后可考虑肝移植术。
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孟丽珺
主治医师
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山西医科大学第二医院 小儿内科